Épidémiologie environnementale de la Sclérose Latérale Amyotrophique en Europe

17-10-2018

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neuro-dégénérative touchant les adultes. D’une progression le plus souvent rapide, elle affecte à la fois les fonctions motrices et cognitives. Si l’on observe une hétérogénéité considérable aussi bien au sein des symptômes de la SLA que de sa progression, la durée de survie médiane est cependant inférieure à trois ans à partir de l’apparition de la maladie. La SLA est la maladie neuromotrice la plus commune chez les adultes, avec une incidence de deux à trois cas sur 100 000 en Europe. La cause de la maladie est encore inconnue. Pourtant, la communauté scientifique semble désigner à la fois des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. Cette thèse a poursuivi deux objectifs fondamentaux : étudier les expositions environnementales comme facteurs de risques pour les populations irlandaises et européennes, et évaluer la part de facteurs pronostiques génétiques et cliniques pouvant affecter ces populations. Les données ont été obtenues à l’aide du Irish ALS Register (Registre irlandais pour la SLA), ainsi que d’Euro-MOTOR, une étude cas-témoin internationale comparant les patients néerlandais, irlandais et italiens souffrants de SLA à des sujets témoins. De manière générale, les résultats obtenus démontrent que les expositions professionnelles et environnementales font partie intégrante de l’étiologie de la SLA. L’analyse épidémiologique spatiale de la cohorte irlandaise souffrant de SLA a révélé deux zones importantes à bas risque de SLA. L’étude Euro-MOTOR, quant à elle, a démontré un lien entre l’utilisation de la pilule contraceptive, l’activité physique, l’exposition professionnelle et les risques de SLA. Ces découvertes dévoilent que des études à grande échelle en matière d’épigénétique sont nécessaires dans le cadre des futures recherches sur la SLA. De plus, des analyses de survie ont étayé des preuves antérieures attestant que fréquenter une clinique multidisciplinaire SLA améliore les chances de survie. Ces analyses ont également fourni de nouvelles informations concernant l’expansion de la mutation C9orf72 au sein de la SLA : il est donc important, dans le cadre de la recherche épidémiologique, de stratifier la mutation C9orf72 selon l’état de son expansion. Enfin, une étude des caractéristiques longitudinales et pronostiques de sous-branches de l’ALSFRS (Échelle d’évaluation fonctionnelle de la SLA) a montré que ces dernières étaient directement liées à la survie. Cette information pourrait servir la conception future d’essais cliniques.

 

Traduction : Théo Le Duc

Source : Trinity College Dublin

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