Percée dans les recherches sur la maladie de Huntington pourrait arrêter sa progression

09-03-2018

Par James Gallagher, correspondant Santé et Science

Selon la BBC le défaut causant la maladie neurodégénérative de Huntington a été corrigé pour la première fois dans un patient.

Un médicament expérimental, injecté dans le liquide cérébro-spinal, a baissé les niveaux de protéines toxiques dans le cerveau, en toute sécurité. L’équipe des chercheurs du University College London dit que l’espoir existe d’arrêter cette maladie meurtrière. Les experts sont d’avis que cette percée pourrait bien être la plus grande en ce qui concerne les maladies neurodégénératives dans les 50 dernières années.

La maladie de Huntington est une des plus dévastatrices. Certains patients la décrivent comme un amalgame de Parkinson, d’Alzheimer et de la maladie des motoneurones. Peter Allen, un homme de 51 issu de l’Essex (RU), se trouve encore dans la première phase de Huntington. Il a fait partie de l’expériment: "La fin est presque végétative, c’est une chose horrible." La maladie de Huntington dérègle des familles entières. Peter a vu comment sa maman Stephanie, son oncle Keith et sa grand-mère Olive ont succombé à la maladie. Des tests montrent que sa soeur Sandy et son frère Frank développeront eux aussi la maladie. Entre eux ces trois ont eu huit enfants -tous de jeunes adultes, chacun d’eux ayant une chance sur deux de développer la maladie.

Pire et plus

La mort indéfendable des cellules du cerveau dans la maladie de Huntington fait que les patients se trouvent dans un état permanent de déclin, ce qui affecte leur mouvement, attitude, mémoire et capacité de réfléchir clairement. Peter m’a dit: "C’est tellement difficile, un truc tellement dégénératif." "Tu sais que ton dernier jour vécu sera meilleur que celui qui suit."

- En général la maladie de Huntington affecte les gens dans la fleur de l’âge -la trentaine et la quarantaine.
- Les patients meurent environ 10 à 20 années après que les premiers symptômes se sont manifestés.
- Au RU environ 8500 gens sont atteints de la maladie de Huntington et 25000 autres la développeront à un âge avancé.

La maladie de Huntington est causée par une erreur dans une section de l’ADN appelé gène de Huntington. Normalement celui-ci contient les instructions pour la production de la protéine appelée huntingtine, qui joue un rôle vital dans le développement du cerveau. Toutefois une erreur génétique corrompt la protéine et la convertit en tueur de cellules du cerveau.

Le traitement a été conçu dans le but d’étouffer ce gène. Dans le test 46 patients ont eu une injection de ce médicament dans le liquide dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière. La procédure a été parcourue au Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre du National Hospital for Neurology and Neurosurgery à Londres. Les médecins n’avaient aucune idée sur ce qui pourrait se passer: les injections auraient pu causer une méningite fatale. Mais le premier test sur un être humain montrait que le médicament était fiable, qu’il était bien toléré par les patients et qu’il réduisait largement les niveaux de huntingtine dans le cerveau. 

Le Prof Sarah Tabrizi, chercheur principal et directeur du Huntington's Disease Centre de la UCL, disait à la BBC: "Cela fait bientôt 20 ans qu’on vient me voir dans la clinique et j’ai été le témoin de la mort de beaucoup de mes patients." "C’est la première fois que nous ayons le potentiel, l’espoir, de trouver une thérapie qui un jour puisse ralentir ou même prévenir la maladie de Huntington." "L’importance, tant pour les patients que pour les familles, ne saurait être sous-estimée."

Dans ce cas précis les médecins ne parlent pas de médicament. Ils ont encore besoin de données pertinentes à long terme pour savoir si le fait de rabaisser les niveaux de huntingtine changera la progression de la maladie. Les recherches sur animaux suggèrent que de toute façon il en sera ainsi. Certaines fonctions motoriques se sont même rétablies dans ces expérimentations.

Peter, Sandy et Frank -tout comme leurs partenaires Annie, Dermot et Hayley d’ailleurs- ont toujours promis à leurs enfants qu’ils n’auront rien à craindre de cette maladie de Huntington puisqu’on aura trouvé un traitement à temps. Peter disait à la BBC: "Je suis la personne la plus fortunée au monde: on va me trouvers peut-être une solution." "Espérons qu’elle sera disponible pour tout le monde, pour mes frères et sœurs et, essentiellement, pour mes enfants."

Tout comme les autres participants au tests il pourra continuer à prendre le médicament en préparation de la série suivante de tests. De ces tests il ressortira si la maladie pourra être ralentie et, finalement, arrêtée par le traitement des porteurs de la maladie de Huntington avant qu’ils ne commencent à développer des symptômes.

 

Traduction : André De Laet

Source : BBC News

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