20-09-2012

ALS is de meest voorkomende motorische zenuwziekte bij volwassenen. De biologische achtergrond voor deze ziekte blijft voorlopig onbekend.  Toch heeft het ALS-onderzoek tijdens de laatste 4 jaar opvallende doorbraken bereikt. Fundamentele ontdekkingen van mutaties van genen die voor RNA proteïnen coderen en het aantonen dat abnormale hoeveelheden van deze en andere proteïnen het verlies van motorische neuronen voorafgaan bij familiale en geïsoleerde ALS, hebben een paradigma shift veroorzaakt in het begrijpen van de ziektemechanismen bij ALS. Merkwaardig genoeg hebben sommige van deze RNA verbindingseiwitten, op prion lijkende domeinen, met een neiging tot samenklonteren. De hieruit vloeiende hypothesis dat een lokale cascade van giftige eiwitcomplexen zich vervolgens verspreidt naar naburige neuronen, past in het klassieke patroon van de progressie van de ALS-ziekte in de tijd en in het lichaam. Dit artikel geeft een overzicht van de huidige onderzoeksinspanningen om de rol van de RNA regulerende processen en de samengeklonterde proteïnen in ALS te begrijpen.

Vertaling: ALS Liga: Bea Peeters

Bron: ScienceAlerts.com