Amyotrofische laterale sclerose en het aangeboren immuunsysteem : protocol voor het opstellen van een biobank en een statistisch analyseplan
13-08-2020
Samenvatting
Inleiding
Amyotrofische laterale sclerose (ALS ) is een verwoestende, progressieve ziekte die degeneratie van de motoneuronen veroorzaakt, wat leidt tot parese van de bulbaire en de skeletmusculatuur. De pathogenese van ALS blijft onbekend. We zullen de hypothese testen dat het complementsysteem betrokken is bij de pathofysiologie van ALS. Dit protocolartikel beschrijft onze inspanningen om een nationale Deense ALS-biobank op te richten. Het primaire doel is om biologisch materiaal te verkrijgen van patiënten met ALS voor zowel de huidige studie als voor de toekomstige studies.
Methoden en analyse
We zijn van plan een observationele ALS-biobank op te richten; een deel van het materiaal uit deze biobank zal worden gebruikt voor een prospectieve, observationele case-control studie. De deelnemers zijn patiënten met ALS, neurologisch gezonde controles en niet-ALS neurologische controles. Elke deelnemer stemt ermee in om geïnterviewd te worden en bloed en hersenvocht te doneren aan de biobank. Analyse van het complementsysteem zal worden uitgevoerd op de drie groepen patiënten en vergeleken.
Ethiek en verspreiding
Het project is goedgekeurd door de Comités voor gezondheidsonderzoeksethiek in het Hoofdstedelijk Gewest van Denemarken (goedkeuringsnummer H-16017145) en het Deense gegevensbeschermingsagentschap (dossiernummer 2012-58-0004). Alle resultaten zullen worden gepubliceerd in peer-reviewed medische tijdschriften en gepresenteerd op wetenschappelijke conferenties.
Proefregistratienummer NCT02869048
Sterke punten en beperkingen van deze studie
● Deze prospectieve, observationele studie zorgt voor een nationale amyotrofische laterale sclerose (ALS) biobank, die vele toekomstige klinische studies van een zeldzame ziekte zoals ALS zal vergemakkelijken.
● Alhoewel ALS een heterogene ziekte is, worden alle patiënten geconfronteerd met een snelle aftakeling en zwaar verdriet en het ontwerp van deze studie zorgt voor de rekrutering van patiënten met ALS in klinisch beginstadium teneinde deelname aan de proef te vergemakkelijken.
● De diagnose van ALS is moeilijk, en patiënten volgen erg wisselende ziektestadia; Zo zullen sommige patiënten, die voor de studie gerekruteerd werden, eventueel gediagnosticeerd worden met andere ziektes en uitgesloten moeten worden; omgekeerd, zullen sommige patiënten, die in het beginstadium van ALS zijn, gemist kunnen worden wegens atypische symptomen en zullen daarom in een later stadium gerekruteerd worden.
Vertaling: Gerda Eynatten-Bové
Bron: BMJ Open
