De impact van genetica op amyotrofische laterale sclerose

06-08-2019

Onderzoekers van het Trinity College Dublin hebben vastgesteld dat één op 347 mannen en één op 436 vrouwen wellicht amyotrofische laterale sclerose zullen krijgen tijdens hun leven. Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een slopende aandoening die leidt tot progressieve verlamming en toenemend fysiek onvermogen en na gemiddeld twee à drie jaar tot de dood. Er zijn meer dan 350 mensen met ALS in Ierland en elke derde dag wordt er iemand met de aandoening gediagnosticeerd.

Het Ierse onderzoeksteam, dat wordt geleid door professor Orla Hardiman van de Academic Unit of Neurology en dr. Russell McLaughlin van het Smurfit Institute of Genetics, Trinity College Dublin, hebben de grootste studie tot nog toe uitgevoerd, waarbij 1.117 mensen met ALS waren betrokken. De hamvraag die ze stelden was of de ziekte het gevolg is van natuurlijke oorzaken dan wel van oorzaken van buitenaf. De verhandeling werd gepubliceerd in het prestigieuze Amerikaanse medische tijdschrift JAMA Neurology.

De hoofdauteur, dr. Marie Ryan, heeft aangetoond dat genetica staan voor zowat 52% van het risico op ALS. Dit betekent dat andere belangrijke factoren of vormen van blootstelling ook aanwezig moeten zijn opdat de aandoening zich kan ontwikkelen en dat het globale risico op de ziekte bij andere familieleden laag blijft.

Dr Ryan zegt hierover: “Hoewel andere overervingspatronen, gebaseerd op wie het gen overbrengt, werden gerapporteerd bij andere neurologische ziektes, is het de eerste keer dat dit soort overervingspatroon is ontdekt bij ALS-patiënten”.

Haar onderzoek keek ook naar mensen die drager waren van gekende genetische mutaties die geassocieerd zijn met ALS. In Ierland wordt bij zowat 10% van de mensen met ALS de ziekte veroorzaakt door de abnormaliteit in het gen C9orf72, dat bij families voorkomt. Dr. Ryan stelde vast dat dragers van een abnormale kopie van dit gen die ALS kregen, dit gen waarschijnlijker van hun moeder hadden geërfd.

“De belangrijkste les is dat zowel genetische als niet-genetische factoren in gelijke mate bijdragen aan het risico op ALS. Het feit dat 50% van het risico in onze genen zit, ondersteunt onze zoektocht naar de vele interagerende genen die bijdragen aan de oorzaken van ALS”, zo vervolgt ze.

Professor Orla Hardiman, senior auteur, zegt hierover: “Dit zal ons helpen nieuwe behandelingen te vinden voor deze slopende aandoening, door een precisiegeneeskundebenadering toe te passen”.

“We hebben al ontdekt dat ALS bij zowat 30% van de families kan clusteren met andere aandoeningen, waaronder dementie, schizofrenie, bipolaire stoornis, autisme en verslavingsaandoeningen. Dat betekent dat meerdere genetische factoren die gezamenlijk aan het werk zijn een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van ALS. Als we kunnen uitvissen hoe de genen interageren, zal dat ons helpen nieuwe en betere behandelingen te vinden”, zo besluit ze.

 

Vertaling: Bart De Becker

Bron: Trinity College Dublin

Share