Doorbraak die neurodegeneratieve ziekte misschien kan stoppen

Door Health and Science correspondent James Gallagher

De stoornis die de neurodegeneratieve ziekte Huntington veroorzaakt, is voor het eerst gecorrigeerd in patiënten.

Een experimenteel medicijn, dat in de ruggenmergvloeistof werd ingespoten, verminderde het aantal giftige eiwitten in de hersenen op een veilige manier. Het onderzoekteam van University College London zegt dat er nu hoop is dat de dodelijke ziekte kan worden gestopt. Deskundigen zeggen dat het de grootste doorbraak in 50 jaar zou kunnen zijn bij neurodegeneratieve ziektes.

Huntington is één van de meest verwoestende ziektes. Sommige patiënten beschreven het als een combinatie van Parkinson en Alzheimer. Peter Allen, 51, zit in het beginstadium van Huntington en nam deel aan de studie: "Naar het einde toe leef je zoals een plant, het is een verschrikkelijk einde." Huntington verwoest families. Peter heeft zijn moeder Stephanie, zijn nonkel Keith en zijn grootmoeder Olive verloren aan de ziekte. Volgens tests zullen zijn zus Sandy en zijn broer Frank de ziekte ook ontwikkelen. Peter, Sandy en Frank hebben acht kinderen - allemaal jongvolwassenen, en ze hebben allemaal 50 % kans om de ziekte te ontwikkelen.

Slechter en slechter

Doordat de hersencellen afsterven, verslechtert de gezondheid van Huntingtonpatiënten permanent. Hun bewegingen, gedrag, geheugen en denkvermogen worden aangetast. Peter, van Essex, vertelde me: "Het is zo moeilijk om dat degeneratieve ding in je te hebben. Je weet dat de laatste dag beter was dan dat de volgende zal zijn."

- Huntington beïnvloedt over het algemeen jonge mensen - als ze tussen de 30 en 40 jaar zijn
- De patiënten sterven ongeveer 10 tot 20 jaar nadat de eerste symptomen beginnen te verschijnen
- Ongeveer 8500 mensen in het Verenigd Koninkrijk hebben Huntington en 25 000 zullen het nog ontwikkelen als ze ouder zijn

Huntington wordt veroorzaakt door een fout in een deel van het DNA, namelijk het huntingtongen. Normaal zorgt dit ervoor dat er eiwitten (huntington) worden aangemaakt, wat essentieel is voor hersenenontwikkeling. Maar een genetische fout tast het eiwit aan en zorgt ervoor dat het eiwit hersencellen aanvalt.

De behandeling moet het gen onderdrukken. 46 patiënten kregen het medicijn ingespoten in de vloeistof van de hersenen en het ruggenmerg. De procedure werd uitgevoerd in het  Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre van het Nationale Ziekenhuis voor Neurologie en Neurochirurgie in London. De artsen wisten niet wat er zou gebeuren. Ze hadden schrik dat de injecties fatale meningitis zouden kunnen hebben veroorzaakt. Maar de eerste proef op mensen toonde aan dat het medicijn veilig was. Het werd goed getolereerd door patiënten en het verminderde cruciaal het niveau van huntington in de hersenen.

Professor Sarah Tabrizi, de hoofdonderzoekster en de directeur van het Huntington's Disease Centre van UCL, vertelde het volgende aan BBC: "Ik heb patiënten die al bijna twintig jaar in behandeling zijn, en ik heb er ook al veel zien sterven. Voor het eerst is er wat hoop dat er een therapie zal zijn die op een dag de ziekte van Huntington kan vertragen of kan verhinderen. Dit is van doorslaggevend belang voor patiënten en gezinnen."

Artsen zeggen voorlopig niet dat de ziekte helemaal genezen kan worden. Ze hebben nog essentiële gegevens nodig op lange termijn om aan te tonen of de verlaagde niveaus van huntington de koers van de ziekte zal veranderen. Dierenonderzoek suggereert dat dat zo zal zijn. Een motorische functie herstelde zich zelfs tijdens die experimenten.

Peter, Sandy en Frank - evenals hun partners Annie, Dermot en Hayley - hebben hun kinderen altijd beloofd dat ze zich geen zorgen over Huntington moeten maken omdat er op tijd een behandeling voor hen zal zijn. Peter aan BBC: "Ik ben de gelukkigste persoon op aarde omdat ik hoop koester dat de ziekte ooit genezen zal kunnen worden. Hopelijk zal iedereen, mijn broers en zusters en vooral mijn kinderen, daar een voordeel uit kunnen halen."

Samen met de andere proefdeelnemers kan hij het medicijn blijven nemen als onderdeel van de volgende proeven. Ze zullen proberen aan te tonen of de ziekte kan worden vertraagd, en uiteindelijk vermeden, door de ziektedragers van Huntington te behandelen alvorens ze symptomen ontwikkelen.

Vertaling: ALS Liga: Hanna

Bron: BBC News