Een onderscheidend ontstekingspatroon gevonden in een genetische vorm van ALS

06-07-2021

Samenvatting: Onderzoekers vonden een verhoogd ontstekingssignaal bij patiënten met het C90rf72-subtype van ALS. De verhoogde inflammatoire biomarkers werden gevonden in perifere serumtesten.

Ongeveer 10% van de ALS-gevallen zijn erfelijk of familiaal, vaak veroorzaakt door een fout in het C9orf72-gen. Vergeleken met sporadische of niet-familiale ALS, worden C90rf72-patiënten geacht een agressiever ziekteverloop te hebben. Er zijn aanwijzingen dat het immuunsysteem een rol speelt bij de progressie van de ziekte bij C90rf72 patiënten, maar we weten weinig over welke spelers hierbij betrokken zijn.

Een nieuw onderzoek van het Jefferson Weinberg ALS Centrum identificeerde een verhoogd ontstekingssignaal bij C90rf72 patiënten in vergelijking met andere ALS patiënten, wat wijst op immuniteitskarakteristieken die deze subgroep van ALS patiënten onderscheiden en informatie verschaft voor potentiële anti-inflammatoire therapieën.

De studie werd gepubliceerd in ‘Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration’ .

In uitgebreide analyses verzamelden de onderzoekers cerebrospinaal vocht (CSF), via een kleine punctie in de wervelkolom, evenals serum van 15 C9orf72 patiënten, 9 sporadische ALS patiënten en 14 controle patiënten, en voerden een test uit om de niveaus van ongeveer 40 verschillende immuun-moleculen en chemicaliën te meten.

Zij vonden een toename van ontstekingsbevorderende moleculen in het serum en CSF van zowel sporadische als C9orf72 ALS patiënten in vergelijking met controles, maar de toename was meer uitgesproken bij C9orf72 patiënten.

Deze bevinding wijst op belangrijke onderscheidende kenmerken van deze subgroep van ALS patiënten, die met een perifere serumtest opgespoord zouden kunnen worden. Serumtesten zijn minder invasief dan het testen van CSF.

De resultaten geven ook aan dat toekomstige strategieën voor het ontwikkelen van ontstekingsremmende behandelingen baat zouden hebben bij het onderscheiden van het C9orf72-subtype van andere vormen van ALS. De onderzoekers willen een gegevensbank van patiëntenmonsters aanleggen om door te gaan met het bestuderen van belangrijke verschillen tussen subtypes van patiënten.

"Dit is een stap in het beter karakteriseren van deze subpopulatie van ALS-patiënten," zegt senior auteur Dr Hristelina Ilieva, adjunct-professor en medisch directeur van het Weinberg ALS Center, "en een stimulans om door te gaan met het zoeken naar biomarkers voor deze ziekte."

 

Vertaling: Fabien

Bron: Thomas Jefferson Universiteit
 

Share