Jaarlijks Internationaal Symposium over ALS

De Jaarlijkse Internationale Alliantie van de ALS/MNZ-stichtingen en de evenementen van de MND Association verruimen onze kennis en bieden hoop en inspiratie

(ingekorte versie)

Jaarlijkse Bijeenkomst van de Internationale Alliantie van ALS/MNZ-stichtingen

Op woensdag 6 december kregen we als onderdeel van de Jaarlijkse Bijeenkomst van de Internationale Alliantie van ALS/MNZ-stichtingen via een live discussie op Facebook uitleg van een panel van aanwezige experten over ALS-onderzoek. Aan de Jaarlijkse Bijeenkomst nemen ALS/MNZ-stichtingen van over de hele wereld deel om initiatieven te delen en strategieën te ontwikkelen om ALS/MNZ te bestrijden en mensen die door de ziekte zijn getroffen te helpen. Hieronder een greep uit de thema's die op Facebook Live werden besproken tijdens Ask the Experts-sessie:

- Jonathan Glass van de Emory University in Atlanta vertelde hoe hij ALS-eiwitanalyses uitvoert en demonstreerde biologische kenmerken die voor het onderscheid zorgen tussen verschillende gevallen van ALS versus ALS/FTD versus FTD. Boeiend werk! Dr. Glass gaf ook een mooie uitleg over ALS-genetica en gaf in mensentaal een overzicht van het ALS-onderzoek. Naarmate er meer ALS-genen worden geïdentificeerd, worden er meer therapeutische doelwitten voor de ziekte ontwikkeld!

- James Berry van het Massachusetts General Hospital in Boston legde het ontwikkelingsproces van ALS-geneesmiddelenontwikkeling uit. Hij benadrukte ook de voordelen van de correcte rekrutering van specifieke ALS-ziektesubgroepen voor klinische tests, zodat de testomvang zou kunnen worden gereduceerd en de test een grotere kans van slagen maakt.

- Deelnemen aan ALS-tests geeft patiënten hoop en, nog belangrijker, het vertraagt meestal de ziektevoortgang. Raadpleeg het Northeast Amyotrophic Lateral Sclerosis (NEALS) Consortium om meer te weten te komen over ALS-tests.

- Steve Perrin van het ALS Therapy Development Institute (TDI) moedigde ALS-onderzoekers aan telegezondheid te gebruiken om thuis gegevens op te meten. Hij zei dat dit de criteriaovereenstemming van klinische tests verbetert en stelde voordelen vast in het precieziegeneesmiddelenprogramma van ALS TDI.

 

Het Forum voor Geallieerde Professionals 2017

Op donderdag 7 december bezochten we het Forum voor Geallieerde Professionals 2017, dat werd georganiseerd door de Internationale Alliantie van ALS/MNZ-stichtingen en zich toespitste op de praktijk en de ervaring ten behoeve van gezondheidsprofessionals en met betrekking tot de zorg en de ondersteuning van mensen die leven met ALS/MNZ. Enkele hoogtepunten:

- Leslie Ryan verzamelt informatie over de manier waarop mensen met ALS cannabis gebruiken om hun fysieke en emotionele symptomen te beheren. Veel mensen meldden dat ze baat hadden bij cannabis, maar er moet nog meer informatie worden verzameld om de voordelen en de zorg te maximaliseren.

- Melinda Kavanaugh leidde de opdracht om de eerste nationale brongids te ontwikkelen van de ALS Association om gezinnen te helpen bij de ondersteuning van hun kinderen en jongeren en ook professionals bij te staan die werken met gezinnen die zijn getroffen door ALS.

- Patricia Stanco is zich bewust van de veranderende behoeften van mensen met ALS. Ze maakt werk van hulp bij de evolutie naar bijstand voor meer mensen: een bredere gemeenschapsactieradius, mensen sterker maken en de menselijke banden verstevigen. Het vormen van nieuwe partnerschappen in de gemeenschap en één-op-éénzorg zijn hierbij van levensbelang.

 

Jaarlijks Internationaal Symposium over ALS/MNZ

Van vrijdag 8 december tot zondag 10 december woonden we het Jaarlijkse Internationale Symposium over ALS/MNZ bij, een uniek evenement dat wordt georganiseerd door de MND Association en toonaangevende internationale onderzoekers en gezondheids- en sociale professionals samenbrengt om cruciale innovatie in hun respectievelijke vakgebieden te presenteren en te bespreken.

Hieronder een korte samenvatting van enkele van de boeiende onderzoeken die werden gepresenteerd door onze partners en onderzoekers die we financieel ondersteunen:

- Luc Dupuis van het INSERM in Frankrijk exploreert de mechanismes van FUS-gemedieerde ALS, terwijl dhr. Jonathan Grima in het Rothstein labo aan Johns Hopkins inzicht probeert te krijgen in de ALS-ziektetrajecten waarbij het kernporiecomplex betrokken is.

- Merit Cudkowicz van het Massachusetts General kreeg de Forbes Norris Award van de ALS/MNZ-alliantie en dat is meer dan verdiend!

- Marka van Blitterswijk, assistant-professor Neurowetenschappen aan de Mayo Clinic in Jacksonville, Florida, en voormalig Milton Safenowitz postdoctoraal-assistente, ontving de 9de Paulo Gontijo International Award voor Geneeskunde.

- Pete Frates, Pat Quinn en Anthony Senerchia kregen de Humanitarian Award van de ALS/MNZ-alliantie  voor het oprichten van de ALS Ice Bucket Challenge, een opmerkelijk initiatief. Nancy Frates, moeder van Pete Frates, nam uit hun naam de prijs in ontvangst en gaf daarbij een gepassioneerde toespraak. We kunnen ze niet genoeg bedanken voor wat ze hebben gedaan!

- Bernard Muller kreeg een Shay Rishoni Patient Impact Award 2017 voor de oprichting van het Project MinE, een cruciaal initiatief met als doel de sequencing van duizenden ALS-patiënten om nieuwe ALS-genen te identificeren.

- Rick Bedlack van de Duke University en ALSUntangled presenteerde feiten en mythes over patiënten die zelf met geneesmiddelen experimenteren.

- Frank Bennett van Ionis Pharmaceuticals verstrekte een update over antisensetechnologie en hoe die evolueerde van een controversieel idee naar een door de FDA goedgekeurd geneesmiddel voor spinaal-musculaire atrofie. Hij besprak ook in detail de stand van zaken van antisensetechnologie voor ALS en andere neurodegeneratieve ziektes. De SOD1-antisensetest is lopende en de C9orf72-test staat op stapel voor de nabije toekomst.

- Mary-Louise Rogers van de Flinders University en dr. Michael Benatar van de University of Miami hadden het over de vooruitgang die ze boekten met ALS-biomerkers. Dr. Rogers maakt vorderingen met een urinebiomerker voor ALS om de ziektevoortgang, de ziekteprognose en het potentiële effect van geneesmiddelen te meten en de diagnose te verbeteren. Dr. Benatar exploreert een biomerker die neurofilament lichte keten wordt genoemd om zicht te krijgen op de presymptomatische ziektetoestand.

- Adriano Chio van de Universiteit van Turijn besprak details van de epidemiologie van ALS, zoals de manier waarop genetica een impact hebben op het aantal stappen dat nodig is om van neurodegeneratie te kunnen spreken. Het aantal stappen in genetisch gemedieerde ALS dat nodig is om neurodegeneratie te veroorzaken ligt lager dan het aantal stappen dat nodig is in niet-genetische gevallen.

- Nicolas Maragakis belichtte de voordelen van oefening voor mensen met ALS en MNZ.

- Bjorn Oskarsson van de Jacksonville-campus van de Mayo Clinic besprak uitgebreid hoe krampen worden behandeld bij ALS/MNZ, op basis van gegevens die systematisch werden verzameld uit talrijke studies en klinische tests. Daaruit bleek over het algemeen dat er meer en grotere studies nodig zijn om behandelingen voor spierkrampen te evalueren.

- Onze partners van Cytokinetics, Biogen en Ionis Pharmaceuticals presenteerden een poster die de resultaten samenvat van het IMPACT ALS-onderzoek, dat 1.534 antwoorden van deelnemers opleverde en zo een diep inzicht biedt in de last die ALS veroorzaakt bij patiënten en mantelzorgers.

De onderzoekers en gezondheids- en socialezorgprofessionals die deelnamen aan deze evenementen gaven blijk van enorm veel passie, gedrevenheid en toewijding. Dat was een geweldige ervaring, die de hoop doet opleven op meer effectieve behandelingen en genezing!

 

Vertaling: Bart De Becker

Bron: The ALS Association