Specifieke klinische kenmerken en resultaten voor motorneuronenziekte die geassocieerd zijn met de gedragsvariant van frontotemporale degeneratie

12-07-2018

Samenvatting

Doelstelling:
Het motorische fenotype en resultaat bepalen in een klinisch vastgestelde groep patiënten met motorneuronenziekte (MNZ) en frontotemporale degeneratie (FTD).

Methodes:
Het gaat hier om een observationele retrospectieve klinische studie van patiënten die voldoen aan de klinische criteria voor MNZ-FTD. Een contemporaine reeks patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS) zonder degeneratie werd hierbij betrokken ter vergelijking. Er werden demografische, klinische, genetische en neuropathologische gegevens verzameld en er werd een beschrijvende en vergelijkende data-analyse uitgevoerd.

Resultaten:
We identificeerden 22 patiënten met MNZ-FTD. Selectieve distale zwakte en atrofie van de bovenste ledematen met niet-significante zwakte van de onderste ledematen tijdens de opvolging was het meest frequente motorische patroon. Het was aanwezig bij 18 patiënten - en bij 15 van hen was het geassocieerd met ernstige dysfagie. Ademhalingspneumonie was de meest gangbare doodsoorzaak (12/19; 63%), ondanks gastrostomie. Een derde van de patiënten ontwikkelde geen disfunctie van de opperste motorneuronen. In vergelijking met klassieke ALS zonder degeneratie (n = 162) waren deze kenmerken beduidend verschillend. 7 patiënten werden onderworpen aan een neuropathologisch onderzoek en dit bevestigde de aanwezigheid van MNZ met TDP43-eiwitaggregaten bij alle patiënten.

Conclusies:
De MNZ-FTD-patiënten vertoonden vaak een specifiek motorisch patroon dat werd gekenmerkt door distale zwakte en atrofie van de spieren van de bovenste ledematen en door dysfagie, met weinig of geen verspreiding naar andere gebieden. Deze kenmerken kunnen helpen bij het definiëren van specifieke subgroepen van patiënten, hetgeen belangrijk is met betrekking tot klinisch management, resultaten en onderzoek.

 

Vertaling: Bart De Becker

Bron: PubMed

Share