Naar een beter begrip van amyotrofische laterale sclerose

20-07-2021

Er is veel gebeurd sinds we jullie hebben laten kennismaken met de wereldbefaamde onderzoeker, Professor Justin Yerbury AM, moleculair bioloog aan de Universiteit van Wollongong. Hij heeft zijn leven gewijd aan het oplossen van de puzzel die amyotrofe laterale sclerose (ALS) is en die in Australië beter bekend is onder de benaming Motor Neurone Disease (MND). 

Wetenschappelijk onderzoek heeft in de loop der jaren uitgewezen dat motorische zenuwcellen in zowel de motorische schors van de hersenen als in het ruggenmerg gaan degenereren en geleidelijk afsterven, waardoor de ziekte uiteindelijk fataal wordt. ALS kan plots genadeloos toeslaan, kan snel evolueren en heeft verwoestende gevolgen voor al wie er mee af te rekenen krijgt. Zo’n vijf tot tien percent van alle ALS-aandoeningen zijn erfelijk en worden veroorzaakt door de overdracht van defecte genen. In de overige 90 percent van de gevallen gaat het om niet-familiale of sporadische ALS. De onderliggende oorzaak van dit soort gevallen is nog onbekend.

Al meer dan 10 jaar tracht het Yerbury Lab de oorzaak te achterhalen die aan de basis ligt van ALS. In april 2021 publiceerden Professor Yerbury en zijn collega’s Dr Luke McAlary en Senior Research Assistant, Natalie Farrawell, de resultaten van hun wetenschappelijk onderzoek in ‘Trends in Neurosciences’, een prominent neurowetenschappelijk tijdschrift. Het artikel tracht divers fragmentarisch wetenschappelijk bewijsmateriaal samen te brengen om de reeds bekende oorzaken van ALS te kunnen bundelen tot een samenhangend kader, waardoor de pathologie duidelijker in kaart kon worden gebracht. De onderzoeksinspanningen van het team hebben aangetoond dat het proteoom – dit is de volledige set eiwitten die door een specifieke cel tot expressie worden gebracht – van motoneuronen erg kwetsbaar is voor stress. Steeds meer gegevens wijzen er bovendien op dat dysfunctie op het niveau van het proteoom een wezenlijke rol speelt in en verantwoordelijk is voor cellulaire dysfunctie en uiteindelijk voor de dodelijke afloop van ALS.

De resolute vastberadenheid waarmee Professor Yerbury amyotrofe laterale sclerose wil uitbannen is doortastend, te meer omdat deze invaliderende ziekte al zovele levens heeft geëist in zijn familie en nu ook hemzelf heeft beroofd van zijn vermogen om te lopen, te spreken en zelfstandig te ademen. Zijn niet-aflatende ijver om antwoorden te vinden werd eerder dit jaar bekroond met de Order of Australia Award (AM). De prestigieuze onderscheiding, die hem op de 2020 Australia Day Honours List plaatste, kreeg hij uitgereikt omwille van zijn pleitbezorgings- en onderzoeksactiviteiten rond ALS/MND.
“Deze onderscheiding is voor mij een erkenning van het harde werk dat ik in de afgelopen jaren heb geleverd,” verklaart hij. Hij prijst ook de mensen die hem omringen: “De onderscheiding moet ook worden toegedicht aan de ongelooflijke inspanningen van al wie geholpen heeft om dit waar te maken, zoals mijn echtgenote, Rachel, mijn familie en mijn onderzoeksteam.”

In januari 2018, onderging Professor Yerbury een tracheotomie en laryngectomie, waardoor zijn levensverwachting werd verhoogd en hij terug aan de slag kon als wetenschapper. Hij spreekt met een door een computer gegenereerde stem aan de hand van een softwareprogramma dat werkt met oogbesturing en blikinteractie. Ademen lukt dankzij een mechanische ventilator die de beademing permanent van hem overneemt. Als internationaal toonaangevende wetenschapper op het gebied van ALS/MND-onderzoek, presenteerde Professor Yerbury zijn onderzoeksresultaten op het 30th International Symposium in ALS/MND in december 2019 voor een afgeladen volle zaal. Dit symposium, dat vorig jaar doorging in Perth, wordt jaarlijks bijgewoond door meer dan 1000 afgevaardigden van over de hele wereld en is daarmee het grootste medische en wetenschappelijke congres dat specifiek aan ALS/MND is gewijd. Hoe belangrijk een event als dit is kan niet genoeg worden benadrukt, omdat het onderzoekers veel gelegenheid biedt om te netwerken en er tijdens de conferenties innoverende inzichten groeien en nieuwe samenwerkingsverbanden ontstaan.

Professor Yerbury was vastbesloten over zijn deelname, ook al had hij niet meer gevlogen sinds zijn operatie en moest hij al de apparatuur aan boord zien te krijgen die hij nodig heeft om te overleven. Met de hulp van vliegtuigmaatschappij QANTAS, heeft Professor Yerbury, samen met zijn familie- en laboteamleden, de oversteek kunnen maken naar Perth. De vier en een half uur durende vlucht van Sydney naar Perth kan relatief eenvoudig lijken voor valide passagiers, maar voor deze wetenschapper zijn wel zes maanden voorbereiding nodig geweest om hem in het luchtruim te krijgen. In samenwerking met QANTAS, ontwierp zijn familie een op maat gemaakt hijstoestel om hem aan boord van het vliegtuig te brengen. Ook moesten drie business class zitplaatsen worden gereserveerd voor medische apparatuur. Voor Professor Yerbury was deze kans om af te reizen naar het symposium, er te kunnen aan deelnemen en er ook nog een lezing te mogen geven een fantastische ervaring.

“Ik voelde alsof ik niet gewoon maar in leven was, maar dat ik het leven ten volle weer mocht proeven,” twitterde hij naar zijn om en bij de 2000 volgers na afloop van het Symposium. Door de actie die we eind vorig jaar hebben op touw gezet om geld in te zamelen onder alumni en in bredere kringen, blijft de financiële steun voor Professor Yerbury’s onderzoek binnenstromen. In 2019 leverde de oproep meer dan $125,000 op in Australië en de VS samen. Deze gigantische inzamelactie zal een betekenisvolle impact hebben op het ALS-onderzoek omdat de testcapaciteit van potentiële geneesmiddelentherapieën hierdoor gevoelig zal kunnen worden opgedreven evenals de onderzoeksinitiatieven naar mogelijke oorzaken van ALS.

“Ik zou iedereen die een gift heeft geschonken oprecht willen bedanken. Ik weet dat het klinkt als een cliché, maar we zouden nooit in staat zijn het werk te doen wat we nu doen zonder de financiële hulp van de Gemeenschap. De steun van de Gemeenschap is net zo belangrijk als een extra werkkracht in ons labo”, beklemtoonde hij.

Vertaling: Petra Ghysens
Bron: University of Wollongong USA Foundation
 

Share