Nieuwe genvariant die amyotrofische laterale sclerose veroorzaakt ontdekt in nieuw biologisch traject

Wetenschappers hebben een nieuwe genvariant die amyotrofische laterale sclerose (ALS) veroorzaakt ontdekt in een nieuw biologisch traject dat tot nog toe werd gekoppeld aan neurodegeneratie.

Dr. Johnathan Cooper-Knock, klinisch lector van het NIHR aan het Sheffield Instituut voor Translationele Neurowetenschappen (SITraN) van de Universiteit van Sheffield legde de impact uit van het baanbrekend onderzoek, dat wetenschappers tot een beter begrip brengt van de fundamentele genetische grondslag van ALS.

"Dit nieuwe gen past niet in om het even welke biologische functie waarvan we al wisten dat die geassocieerd was met ALS", zegt dr. Cooper-Knock."

"Dat betekent dat deze bevinding het potentieel heeft geheel nieuwe behandelingswijzen voor ALS te identificeren."

"De mutaties die werden gevonden bij patiënten bleken giftig te zijn voor neuronen en wanneer ze uitgedrukt werden bij zebravissen zorgden ze voor de spierzwakte die kenmerkend is voor ALS. Dit werk wijst er sterk op dat de mutaties de oorzaak zijn van ALS bij patiënten bij wie ze werden geïdentificeerd."

Tijdens de studie, die vandaag (26 februari 2019) verscheen in het tijdschrift Cell Reports, rangschikten de onderzoekers weefsel van twee verwante patiënten met een onbekende familiale vorm van ALS genetisch en vonden ze een mutatie in het substraatverbindend gebied van een glycosyltransferase-eiwit dat GLT8D1 wordt genoemd. Daarop screenden ze een groter staal van 103 patiënten, van wie er vijf deze mutatie hadden. De studie bracht een nieuw genetisch subtype van ALS aan het licht.

Professor Dame Pamela Shaw, directrice van SITraN en het NIHR Sheffield BRC: "Genetische screening van ALS-patiënten wordt steeds belangrijker naarmate we de ziekte subclassificeren en op zoek gaan naar nieuwe therapeutische strategieën."

"ALS is een slopende ziekte. Wat we nodig hebben zijn krachtiger therapieën die motorneuronen voor schade vrijwaren en de voortgang van ALS aanzienlijk vertragen. Fundamentele wetenschappelijke doorbraken, zoals de ontdekking van dit nieuwe gen, dat ALS veroorzaakt, zijn van levensbelang bij het beter begrijpen van de mechanismen van de ziekte; - waardoor het pad wordt geëffend voor potentiële nieuwe therapieën."

Vertaling: Bart De Becker

Bron: The University of Sheffield