Studie suggereert dat problemen met één enkel eiwit, Gemin3, aan de basis kunnen liggen van ALS, ondanks de diversiteit van die ziekte

21-02-2020

(ingekorte versie)

De ontdekking van dit gangbare traject zou het pad kunnen effenen naar effectieve behandelingen voor veel ALS-patiënten, zeggen de onderzoekers.

De studie draagt de titel ’SMN complex member Gemin3 self-interacts and has a functional relationship with ALS-linked proteins TDP-43, FUS and Sod1’ (‘Gemin3, dat deel uitmaakt van het SMN-complex, interageert met zichzelf en staat in een functionele verhouding tot de met ALS geassocieerde eiwitten TDP-43, FUS en SOD1’) en verscheen in het tijdschrift Nature.

Mutaties in verschillende genen die een afwisselende rol spelen in de gezondheidstoestand zijn betrokken bij de ontwikkeling van zowel familiale als (de veel gangbaarder vorm) sporadische ALS, een motorneuronenziekte. Daartoe behoren de genen Chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72), Cu/Zn superoxide dismutase 1 (SOD1), transactive response DNA binding protein (TARDBP of TDP-43) en fused in sarcoma (FUS).

“We hebben steeds versteld gestaan van de schijnbaar diverse functies van genen die verband houden met ALS. Dit gebrek aan een gemeenschappelijke grondslag compliceert het ontwikkelingsproces van grotendeels weldoende behandelingen”, zegt de hoofdauteur van de studie, Ruben J. Cauchi, PhD, een van de belangrijkste onderzoekers aan de Universiteit van Malta, in een persbericht.

De onderzoekers gebruikten fruitvliegen (Drosophila melanogaster) als modelorganisme, omdat meer dan de helft van de genen die ziektes veroorzaken bij mensen ook worden teruggevonden bij fruitvliegen. Hun genen zijn ook gemakkelijk te bewerken, de vliegen planten zich snel voort, en hun kostprijs is te verwaarlozen — allemaal interessante gegevens vanuit onderzoeksopzicht.

De onderzoekers speculeren dat deze elkaar overlappende trajecten elk bijdragen aan de gezondheidstoestand en het optimaal functioneren van het neuromusculair systeem.

En ze suggereren “Gemin3 als kandidaat voor de modificatie van motorneurondegeneratie”, met andere woorden als een “gemeenschappelijk [ziekte]traject.”

“Onze bevindingen wijzen op een overlapping bij ziekteveroorzakende mechanismen die ten grondslag liggen aan elk afzonderlijk ALS-veroorzakend gen”, voegt Cauchi eraan toe. “Dit heeft het potentieel om nieuwe doelwitten te onthullen voor therapieën die effectief kunnen zijn bij een grote groep ALS-patiënten.”

 

Vertaling: Bart De Becker

Bron: ALS News Today

Share