SOD1 p.D12Y-variant wordt geassocieerd met amyotrofische laterale sclerose / het distalemyopathiespectrum

11-05-2020

G. Tasca, S. Lattante, G. Marangi, A. Conte, D. Bernardo, G. BIsogni, P. Mandich, M. Zollino, E. Ragozzino, B. Udd en M. Sabatelli

Samenvatting

Achtergrond en doelstelling
Het doel van onze studie was een beschrijving te geven van patiënten met de p.D12Y-variant (eerder gerapporteerd als D11Y) van SOD1 waarbij ze heterogene clinicopathologische kenmerken vertoonden.

Methodes
We voerden klinische, elektrofysiologische, magnetic resonance imaging (MRI) en spierpathologiestudies uit bij vier patiënten die positief waren voor de SOD1 p.D12Y-variant.

Resultaten
De klinische manifestaties van SOD1 p.D12Y varieerden van een goedaardig fenotype dat werd gekenmerkt door distale distributie van spierzwakte en een lange overlevingstijd tot klassieke vormen van amyotrofische laterale sclerose met een zwakke prognose. Twee patiënten met het distale klinische fenotype vertoonden MRI- en spierpathologiewijzigingen, wat wijst op een gelijktijdige spierbetrokkenheid. Bij een van deze patiënten waren significante myopathische veranderingen geassocieerd met pathologie met omrande vacuolen.

Conclusies
We expanderen het klinische spectrum van de SOD1 p.D12Y-variant, waaronder predominante vormen van onderste motorneuronen met een lange overlevingstijd en klassieke vormen met een agressief verloop. Sommige patiënten hebben mogelijk last van concomitante distale myopathie zonder verklaring. Gezien de klinische, MRI- en spierpathologiewijzigingen, moet SOD1 in overweging worden genomen in de differentiële diagnose van moleculaire ongedefinieerde distale myopathieën met omrande vacuolen.

 

Vertaling: Bart De Becker

Bron: European Journal of Neurology

Share