Implementatie van een bevolkingsgebaseerd epidemiologisch register voor zeldzame ziekten: studie protocol van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) –registratiekantoor Swabia
11-04-2013
Nagel G, Unal H, Rosenbohm A, Ludolph AC, Rothenbacher D; S Registry Study Group.
Bron
Institute of Epidemiology and Medical Biometry, Ulm University, Helmholtzstr, 22, Ulm 89081, Germany. gabriele.nagel@uni-ulm.de.
Samenvatting
SAMENVATTING:
ACHTERGROND: De sociale en medische impact van zeldzame ziekten wordt meer en meer erkend.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is de meest wijd verspreide van de motor neuronen ziekten. Deze ziekte wordt gekarakteriseerd door snelle progressieve schade aan de motor neuronen met een overleving van 2 – 5 jaar voor de meerderheid van de patiënten. Het doel van dit werk is om het studie protocol en de implementatie stappen van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) registratiekantoor Swabia te beschrijven, gevestigd in het zuiden van Duitsland.
METHOden/plan:
Het ALS-registratiekantoor Swabia startte in oktober 2010 met beiden, de retroactieve (01.10.2008-30.09.2010) en de verwachtte (vanaf 01.10.2010) verzameling van ALS-gevallen, in een doelgroep van 8.6 miljoen mensen in zuidelijk Duitsland. Bovendien werd een bevolkingsgebaseerde patiënten-controle studie geïmplementeerd gebaseerd op het register dat tevens de verzameling van uiteenlopende biologische materialen bevatte. 420 patiënten (222 mannen en 198 vrouwen) werden retroactief geïdentificeerd. Verwachtte gegevens van ALS-patiënten werden verzameld, waarvan ongeveer 70% akkoord gingen om deel te nemen aan de bevolkingsgebaseerde patiënten-controle studie. Alle deelnemers aan de patiënten-controle studie leverden ook een bloedstaal. Het verwachtte deel van de studie is nog gaande.
BESPREKING:
Het Swabia ALS-registratiekantoor werd succesvol geïmplementeerd. Bij zeldzame ziekten zoals ALS, zal de samenwerking van registratiekantoren, de vergelijking met externe stalen en biobronnen, het identificeren van de risico factoren en het verder onderzoeken van mogelijke onderliggende pathofysiologische mechanismen vergemakkelijken.
Vertaling: Tina
Bron: PubMed
