Een doorbraak kan mogelijk genen identificeren achter aandoeningen van motorneuronen

29-10-2009

Wetenschappers die één van de meest verbijsterende aandoeningen van het zenuwstelsel bestuderen deden een doorbraak die zou kunnen helpen bij het identificeren van sommige genen die een rol kunnen spelen op het verhogen van het risico voor het krijgen van een aandoening van de motorneuronen (MND).

De doorbraak werpt nieuw licht op de vorm van de ziekte die zich ontwikkelt bij patiënten waar er geen bekende geschiedenis van MND in de familie is --- bekend als “ sporadische ” of niet-familiaire MND --- de meest voorkomende vorm van de aandoening. Een klein percentage van de gevallen --- ongeveer 5 % --- zijn te wijten aan bekende genetische problemen die in de familie voorkomen. Tot nu toe was het onzeker of de genen een rol speelden in de resterende negen op de tien gevallen.

Toch is bij het meest recente onderzoek, waarbij een team van hooggeprofileerde Ierse wetenschappers betrokken zijn en die werden gefinancierd door het Health Research Board (HRB), aangetoond dat twee gebieden van de menselijke genetische code een verhoogd risico op het krijgen van MND hebben.

Het onderzoek, vermeld in de september online uitgave van het tijdschrift Nature Genetics, stelde een vergelijking van de volledige genetische code bij 4,855 patiënten met MND tegenover 14,953 onaangetaste personen. De vergelijking laat wetenschappers toe in te zoomen op twee “genetische hits”.

Dr. Simon Cronin, hoofd-geneticus en onderzoekslid van de Ierse MND onderzoeksgroep, zei dat de eerste nieuwe verbinding gebeurt met een gen dat betrokken is bij de wijze waarop neuronen communiceren met elkaar en met de spieren.

“Dit suggereert dat we dit proces nog dieper moeten bestuderen om beter te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkelt“. zei Dr. Cronin. “Het tweede gen is vroeger reeds beschreven bij een specifieke vorm van dementie, dit kan ook verklaren waarom sommige mensen met MND cognitieve achteruitgang kunnen ontwikkelen”, voegde Dr. Cronin er aan toe.

Prof. Orla Hardiman, klinisch HRB wetenschapper, adviserend neuroloog aan het Beaumont Hospital en klinisch hoogleraar neurologie aan het Trinity College Dublin, die de leiding heeft over de Ierse MND onderzoeksgroep, zei dat ze nu het sterkste bewijs tot dusver hebben dat genen een belangrijke rol spelen bij sporadische MND. “We zijn ervan overtuigd dat onze aanhoudende zoektocht ons zal helpen de oorzaken van MND te vinden. Dit zal ons uiteindelijk helpen om nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor MND en aanverwante aandoeningen”.

Vertaling: Jan Van der Veken

Bron: ALS Independence

Share