Gentherapie brengt ALS-behandeling een stap dichterbij

Onderzoekers in SITraN. (Bron: Universiteit van Sheffield)

Onderzoekers aan de Universiteit van Sheffield zijn één stap dichter bij een gentherapie die het defecte SOD1 gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van een vorm van de motor neuron ziekte (MND) ook bekend als Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) het zwijgen op te leggen.

Wetenschappers van het Sheffield Instituut voor translationele Neuroscience (SITraN) zijn begonnen met het baanbrekende onderzoek voor de ontwikkeling van een gentherapie die, indien succesvol, een vorm van de verwoestende neurologische ziekte die meer dan 5.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk treft, zou kunnen genezen.

Tot nu toe hebben alle beschikbare behandelingen en medicatie-proeven uitgevoerd over de hele wereld gefaald om de progressie van de aandoening effectief te stoppen. Riluzole, de enige medicatie die een voordeel op de overleving heeft aangetoond, verlengt de levensduur voor slechts drie tot zes maanden en is niet effectief bij alle patiënten.

Professor Mimoun Azzouz, een toonaangevende gen therapie wetenschapper met een leerstoel in translationele neuroscience, zei: "dit baanbrekende project heeft het potentieel om de eerste zinvolle neuro protectieve therapie voor MND te leveren, het biedt een echte baken van hoop voor patiënten en hun gezinnen die leven met deze wrede ziekte. Het SOD1-gen dat is gekoppeld aan 20 procent van de familiale MND gevallen, het zwijgen opleggen, zou mogelijks het verste kunnen zijn waar we kunnen komen als remedie voor MND in de nabije toekomst. Ons uiteindelijk doel is om de gentherapie voor SOD1-gerelateerde MND zo spoedig mogelijk in de kliniek te krijgen. Gentherapie wordt beschouwd als een innovatieve techniek met enorm potentieel voor de behandeling van neurologische aandoeningen, met inbegrip van MND."

Azzouz heeft eraan toegevoegd: "We zijn van plan om de gentherapie in eerste instantie in een erfelijke vorm van MND-veroorzaakt door wijzigingen in een gen bekend als SOD1- te gebruiken, maar wij willen deze aanpak naar andere groepen van MND patiënten uitbreiden in de toekomst. ALS/MND wordt gekenmerkt door het progressieve verlies van zenuwcellen (motor-neuronen) dat de hersenen met de spieren verbinden ter controle van de bewegingen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen patiënten het vermogen verliezen om te lopen, zich te verplaatsen, te eten, te praten en ten slotte te ademen."

Dit voorbereidend onderzoek, gefinancierd door een donatie van 2,2 miljoen pond van een anonieme donor, wordt gezamenlijk geleid door Azzouz, een gen therapie deskundige, en de wereldwijd erkende en toonaangevende MND deskundige Professor Dame Pam Shaw, de stichter van SITraN.

"MND wordt beschouwd als een zeldzame ziekte en daarom heeft men de neiging om deze over het hoofd te zien in termen van financiering voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën," zei Shaw. "Dit benadrukt het belang van de zeer gulle donatie door een filantroop uit de VS, voor ons gen therapie research programma en voor onze patiënten met MND die geen tijd te verliezen hebben."

"De ervaring die we hebben opgebouwd met onze gentherapie en klinische trial programma's bij SITraN is van cruciaal belang voor de ontwikkeling van deze nieuwe therapie voor patiënten met ALS/MND. We plannen onze indiening voor regulatoire goedkeuring voor augustus 2015, om toestemming te krijgen om deze therapie naar de patiënten in de kliniek te brengen," heeft Shaw toegevoegd.

Onderzoekers op SITraN zullen weldra een grote preklinische studie starten vóór de eerste-studie-bij-de mens klinische studie. Het team is zich momenteel ook aan het voorbereiden op de eerste ooit in UK uitgevoerede gentherapie studie bij de mens voor spinale musculaire atrofie (SMA) die een vorm van MND is op jeugdige leeftijd.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Bioscience Technology