23 maart 2026

Een test die deze slopende aandoening van andere ziekten onderscheidt, zou veel mensen een langdurig en onzeker traject naar de juiste diagnose kunnen besparen.

Samenvatting

Een nieuwe bloedtest kan vaststellen of iemand motorneuronziekte (MND) heeft; een progressieve en uiteindelijk dodelijke aandoening. Dit zou het grote aantal mensen kunnen verminderen dat in eerste instantie een verkeerde diagnose krijgt, waardoor hun behandeling wordt vertraagd. Onderzoekers die bloedmonsters analyseerden, waaronder die van bijna 24.000 deelnemers aan de UK Biobank, ontdekten de kenmerkende ‘biologische vingerafdruk’ van MND: bepaalde biologische verbindingen die zelfs jaren voordat de symptomen zich voordoen al kunnen waarschuwen voor de ziekte.

Een bloedtest, ontwikkeld met behulp van monsters van bijna 24.000 deelnemers aan de UK Biobank, kan vaststellen of iemand motorneuronziekte heeft – zelfs als er nog geen symptomen zijn of als de symptomen te vaag zijn om de dodelijke aandoening vast te stellen. Dit zou het hoge percentage verkeerde diagnoses, dat momenteel rond de 40% ligt, kunnen verminderen, waardoor patiënten de juiste zorg en behandeling eerder krijgen.

De lange weg naar de diagnose

Motorneuronziekte (MND) is een slopende en uiteindelijk dodelijke aandoening die ongeveer 6.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk treft. Na verloop van tijd vernietigt de ziekte de cellen die signalen van de hersenen en het ruggenmerg naar de spieren doorgeven. Uiteindelijk tast de ziekte de spieren aan die nodig zijn om te ademen. Hoe snel dit gebeurt, verschilt van persoon tot persoon.

Studies hebben aangetoond dat het tussen de zes en 18 maanden duurt voordat een nauwkeurige diagnose wordt gesteld.

Ruth Chia, National Institutes of Health, VS

Het stellen van een diagnose gaat meestal gepaard met een reeks tests en een langdurig proces van uitsluiting. “Studies hebben aangetoond dat het tussen de zes en 18 maanden duurt voordat een nauwkeurige diagnose wordt gesteld”, legt Ruth Chia van de Amerikaanse National Institutes of Health uit. “Dat is een lange tijd, gezien het feit dat de overlevingsduur [vanaf het begin van de symptomen] drie tot vijf jaar is – dat is de helft van die tijd.”

De vroege symptomen van MND kunnen subtiel zijn en op andere aandoeningen lijken. Mensen ervaren bijvoorbeeld vaak al in een vroeg stadium spierzwakte in de armen en benen, wat verkeerd kan worden geïnterpreteerd als een verstuiking of een hernia. Ongeveer 40% van de mensen met MND krijgt in eerste instantie een andere diagnose en iets meer dan 10% ondergaat hierdoor zelfs onnodige operaties.

De biologische vingerafdruk van MND

Chia en haar collega’s ontdekten dat bepaalde eiwitten – biologische stoffen die door ons lichaam worden aangemaakt – fungeren als een waarschuwingssignaal voor MND. Ze komen in afwijkende hoeveelheden voor in het bloed van mensen met MND, maar niet in het bloed van gezonde mensen of van mensen met andere neurologische aandoeningen.

Een bloedtest kan de eiwitsignatuur van MND al vele jaren, soms meer dan tien jaar, voordat de aandoening uiteindelijk wordt gediagnosticeerd, opsporen. “We waren er altijd vanuit gegaan dat ALS [amyotrofische laterale sclerose, de meest voorkomende vorm van MND] een snel voortschrijdende ziekte was die 12 tot 18 maanden voor het optreden van symptomen begint,” zei Chia’s medeonderzoeker Alexander Pantelyat van de Johns Hopkins University, VS, in een verklaring. “Maar als we naar onze bevindingen kijken, zien we dat dit een proces is dat al zo’n tien jaar aan de gang is voordat de patiënt ooit de spreekkamer of kliniek binnenstapt.”

We staan nu op het punt om over effectieve behandelingen te beschikken – dus hoe sneller iemand gediagnosticeerd kan worden, hoe sneller hij of zij met medicatie kan beginnen.

Dr. Nicholas Cole, hoofd onderzoek bij de MND Association

„Toen raakten we echt enthousiast“, herinnert Chia zich. „Als we met een bloedtest kunnen vaststellen dat iemand een hoog risico loopt om de ziekte over misschien vijf tot tien jaar te krijgen, kunnen we bepaalde zaken gaan monitoren. De behandeling zou dan veel eerder kunnen worden gestart.“

Hoewel er geen genezing voor MND bestaat, “staan we nu op het punt om een aantal effectieve behandelingen te introduceren – dus hoe sneller iemand gediagnosticeerd kan worden, hoe sneller hij of zij met medicatie kan beginnen”, legt Nicholas Cole, hoofd onderzoek bij de MND Association, uit.

Cole noemt het nieuwe onderzoek “veelbelovend”: “Als er een biomarker of een test is die nauwkeurig is, zal dat een aanzienlijk positief effect hebben op de gemeenschap en de behandeling van mensen.”

Vertaling: Ann Bracke

Bron: UK Biobank