13 mars 2026

Une équipe internationale dirigée par des scientifiques du VIB et de l’Université d’Anvers a récemment découvert un facteur génétique important qui augmente le risque de développer une forme rare de démence frontotemporale. Cette découverte, publiée dans Nature Genetics, pourrait améliorer le diagnostic et ouvrir la voie à de nouvelles approches thérapeutiques pour ces formes de démence encore mal comprises.

La recherche sur la démence vient d’atteindre une nouvelle étape. Des scientifiques du VIB et de l’Université d’Anvers, à la tête d’un consortium international, ont identifié un facteur génétique important associé à un sous-type rare de démence frontotemporale, appelé aFTLD-U (Atypical Frontotemporal Lobar Degeneration with Ubiquitin-positive inclusions ou Dégénérescence lobaire frontotemporale atypique avec inclusions positives à l’ubiquitine). Leurs résultats, publiés dans la revue scientifique Nature Genetics, mettent en lumière les mécanismes biologiques à l’origine de cette maladie neurodégénérative.

La démence frontotemporale (DFT) est moins connue que la maladie d’Alzheimer, mais elle constitue néanmoins l’une des principales causes de démence chez les personnes plus jeunes. Contrairement à la maladie d’Alzheimer, qui affecte principalement les fonctions mnésiques, la DFT touche principalement les régions du cerveau responsables du comportement, de la personnalité, du langage et de la prise de décision.

Une maladie souvent diagnostiquée trop tard

La particularité de cette pathologie réside dans la nature des premiers symptômes, qui peuvent être trompeurs. Les changements de comportement ou les troubles de la personnalité sont souvent interprétés comme des problèmes psychologiques ou du stress lié au travail.

«La démence frontotemporale touche souvent des personnes encore actives professionnellement. Étant donné que les premiers symptômes peuvent ressembler à des « changements de personnalité » ou à du stress, le chemin vers le diagnostic peut être long», explique le professeur. Rosa Rademakers du Centre de Neurologie Moléculaire VIB-UAntwerp.

Ce retard dans le diagnostic n’est pas sans conséquences. « Avec le temps, les carrières et les relations personnelles peuvent être gravement affectées », poursuit la chercheuse.

Dans ce contexte, une meilleure compréhension des mécanismes biologiques de la maladie est cruciale, tant pour les patients que pour leurs proches.

Un sous-type rare qui est difficile à étudier

La démence frontotemporale n’est pas une seule maladie, mais un ensemble de troubles neurodégénératifs aux caractéristiques variées. L’un d’entre eux est le sous-type particulièrement rare aFTLD-U.

Cette rareté représente un défi majeur pour les chercheurs. Pour étudier ce type de pathologie, il est en effet nécessaire de rassembler un nombre suffisant de patients afin de pouvoir identifier les facteurs génétiques ou biologiques impliqués.

« Du fait de la rareté de ce sous-type, il était difficile, par le passé, de l’étudier à grande échelle », souligne Rosa Rademakers.

Pour contourner cet obstacle, les chercheurs ont mis en place une collaboration internationale afin de collecter des données génétiques provenant de différentes cohortes de patients. Cette approche a permis d’identifier un facteur génétique qui augmente considérablement le risque de développer cette forme spécifique de démence.

En route vers une médecine plus ciblée

En plus de l’identification d’un nouveau facteur de risque, cette découverte contribue à une meilleure distinction entre les sous-types de démence frontotemporale. Une étape essentielle dans le développement de traitements ciblés.

 « Il devient de plus en plus important de distinguer ces sous-types, car ils peuvent réagir différemment aux thérapies », explique le professeur Rademakers.

En d’autres termes, une meilleure compréhension génétique permettrait à terme d’adapter les stratégies de traitement aux caractéristiques biologiques spécifiques de chaque forme de la maladie. Un développement qui s’inscrit dans la tendance actuelle vers une médecine plus personnalisée.

Un espoir pour les familles concernées

Pour les associations et les fondations qui s’engagent dans la recherche sur la démence, cette découverte représente un important pas en avant.

« Ces découvertes constituent une véritable victoire dans la lutte contre les formes rares de démence et offrent un espoir concret aux familles touchées, car elles ouvrent la voie à des diagnostics précoces et à des traitements innovants », déclare Lucie Leroux, responsable chez Stop Alzheimer, la Fondation pour la recherche sur la maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées en Belgique.

Traduction: Viviane

Source: Mediquality