Studie zal de impact meten van het testen van ALS-patiënten die risico lopen

Sano Genetics heeft een subsidie gekregen van Innovate UK om de psychologische impact te onderzoeken op mensen die risico lopen op de ziekte van de motorische neuronen (MND) - ook bekend als amyotrofe laterale sclerose (ALS) - wanneer ze te horen krijgen dat ze de aandoening mogelijk ontwikkelen. 

De toekenning van £330.000 ($417.000) voor het project 'Light The Way' zal het in Cambridge gevestigde bedrijf helpen bij het onderzoeken van een tot nu toe weinig verkend gebied - hoe de risicofamilies van patiënten die gediagnosticeerd zijn met genetische vormen van ALS kunnen worden ondersteund. Het project voorziet in educatieve middelen, collegiale ondersteuning, genetische tests en advies zonder kosten voor de deelnemers. Het geeft hen ook de mogelijkheid om deel te nemen aan nieuwe onderzoeken en mogelijk aan het testen van nieuwe therapieën zoals Biogen's Qualsody (tofersen), de eerste therapie die is goedgekeurd voor een genetische vorm van ALS. 

In het algemeen is het doel om "de vooruitzichten te verbeteren voor mensen die leven met, en het risico lopen om het ontwikkelen van, deze progressieve neurodegeneratieve ziekte, waarvoor momenteel geen genezing bestaat en waarvoor de prognose gemiddeld 18 tot 24 maanden is", aldus Sano, een specialist op het gebied van thuis genetisch testen, het werven van patiënten voor klinische onderzoeken en patiënten betrokkenheid op de lange termijn. Het project zal proberen om de psychologische reis in kaart te brengen die risicopersonen ervaren om "het beleid te informeren" op dit gebied, voegde het eraan toe. 

Het is algemeen bekend dat mensen die te horen krijgen dat ze risico lopen op een ernstige ziekte, aanzienlijke stress, paniek en onzekerheid kunnen ervaren, maar voor veel ziekten is er relatief weinig moeite gedaan om deze effecten te kwantificeren en te kijken naar manieren om de getroffenen te ondersteunen. "Omdat het zo'n verwoestende aandoening is, maken onderzoekers en professionals in de gezondheidszorg zich zorgen over de psychologische gevolgen van het vernemen van een genetische aanleg", zegt Patrick Short, chief executive bij Sano. “Dit is deels de reden waarom ALS zo weinig genetisch is onderzocht", voegde hij eraan toe. "Informeel melden sommige clinici dat het voeren van gesprekken met asymptomatische personen of het aanbieden van genetisch advies meer kwaad dan goed dreigt te doen en middelen afleidt van de behandeling van gediagnosticeerde ALS-patiënten in drukke klinieken." 

De nieuwe financiering dekt de werving van maximaal 1000 deelnemers in de VS en het VK, van wie er naar verwachting ongeveer 200 zullen kiezen voor genetische sequentiebepaling, in eerste instantie in het Engels en Spaans. Daarna hoopt Sano een consortium van partners op het gebied van ALS op te zetten om de uitbreiding van het project naar nieuwe landen en andere talen te financieren. Het platform zal de psychologische impact van het leven met een genetische aanleg voor ALS in kaart brengen door middel van een psychologische noodstudie met de naam Beacon, waarbij de impact op depressieve stemming, angstige stemming, waargenomen bezorgdheid over genetische ALS en de reactie op het terugsturen van de genetische testresultaten wordt gemeten. Andere gebieden die onderzocht zullen worden zijn overlevingsschuld voor mensen die negatief testen en een gevoel van spijt na het testen, volgens Sano. Proefpersonen in het onderzoek zullen gedurende negen maanden periodiek hun gevoelens zelf rapporteren en de antwoorden zullen worden vergeleken met een controlegroep die ervoor koos om zich niet te laten testen of besloot om de resultaten niet te ontvangen. 

Het project werd verwelkomd door de patiëntenorganisatie MND Association, die het aanbieden van genetische testen en advies aan risicopersonen ondersteunt. "Dit zou in de toekomst gepersonaliseerde behandelingsprogramma's mogelijk kunnen maken en genetische informatie zou in overweging genomen kunnen worden door mensen die van plan zijn om kinderen te krijgen," zei waarnemend directeur van zorgverbetering Sally Hughes. "Genetische tests zijn een grote stap, niet alleen voor het individu maar mogelijk ook voor familieleden, en het 'Light the Way' project speelt een belangrijke rol in het helpen begrijpen van de psychologische impact," voegde ze eraan toe. 

Vertaling: Ann Bracke
Bron: Pharmaforum