08-05-2025

Naar verwachting zullen in 2025 nog minstens 4 patiënten behandeld worden in het kader van dit programma

Negen patiënten met een uiterst zeldzame vorm van ALS, veroorzaakt door mutaties in het CHCHD10-gen, werden behandeld met een experimentele antisense-oligonucleotide (ASO) die is ontworpen om de ziekteverwekkende mutaties te onderdrukken.

De behandeling is ontwikkeld als onderdeel van Silence ALS, een initiatief dat ASO’s (korte strengen genetisch materiaal) ontwerpt voor dragers van uiterst zeldzame, ziekteverwekkende genetische mutaties. Het initiatief is ontstaan uit een samenwerking tussen de in Californië gevestigde non-profitorganisatie n-Lorem Foundation en Columbia University. 

“Het doel van Silence ALS is het ontwerpen en ontwikkelen van geïndividualiseerde ASO’s voor patiënten met ultra-zeldzame genetische vormen van ALS voor wie commerciële toegang tot deze krachtige technologie niet beschikbaar is”, aldus Neil Shneider, MD, PhD, die Silence ALS in 2022 lanceerde. Shneider is directeur van het Eleanor and Lou Gehrig ALS Center aan Columbia University, universitair hoofddocent aan de afdeling Neurologie van het Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons, en hoofdonderzoeker van het Silence ALS-programma. Een subsidie van 15 miljoen dollar, toegekend in 2024 in het kader van het Ultra-rare Gene-based Therapy (URGenT)-programma van het National Institute of Neurological Diseases and Stroke, financierde drie jaar lang jaarlijks drie patiëntenprogramma’s.

Een van de eerste patiëntenprogramma’s die is gestart, is voor een ultra-zeldzame vorm van familiale ALS, veroorzaakt door mutaties in het CHCHD10-gen. De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft de behandeling van elf patiënten goedgekeurd en in het eerste jaar van de financiering hebben negen patiënten al behandeling met de nL-CHCHD-001 ASO ontvangen. Naar verwachting zullen medio 2025 nog minstens vier patiënten in het kader van dit programma worden behandeld.

“Dat we in het eerste jaar van de financiering negen patiënten hebben kunnen behandelen, bewijst het belang van deze subsidie en de voordelen die deze kan bieden aan patiënten die weinig tot geen therapeutische opties hadden”, aldus Stanley Crooke, MD, PhD, voorzitter, oprichter en CEO van n-Lorem.

Vertaling: Gerda Eynatten-Bové

Bron: ALS News Today