Maladie familiale du motoneurone: co-occurrence de la SLP et de la SLA (-FTD

Résumé

Objectif de l'étude

Rapporter la fréquence et les caractéristiques des patients diagnostiqués avec une sclérose latérale primitive (SLP) avec des antécédents familiaux positifs pour les maladies du motoneurone (MND) aux Pays-Bas et comparer nos résultats à la littérature.

Méthodes

Les patients ont été identifiés dans le cadre de notre étude prospective sur la sclérose latérale primitive aux Pays-Bas, qui comprend également une collecte standardisée des caractéristiques des patients, des tests génétiques et des antécédents familiaux. Seuls les patients répondant aux derniers critères de consensus pour une SLP définie ont été inclus. Les antécédents familiaux ont été considérés comme positifs pour la MND si l'un des membres de la famille avait été diagnostiqué avec la SLP, la sclérose latérale amyotrophique (SLA)(-FTD), ou l'atrophie musculaire progressive (AMP). En outre, la littérature a été examinée sur les cas de SLP dans lesquels une MND est apparue au sein de la même famille

Résultats

Nous avons identifié 392 cas certains de SLP, dont 9 familles avec un patient SLP et des antécédents familiaux positifs de MND (2,3%). Dans un seul de ces pedigrees, une variante pathogène (expansion répétée de C9orf72) a été trouvée. Notre analyse de la littérature a révélé 23 familles présentant une co-occurrence de SLP et de MND, 12 d'entre elles ayant une variante génétique potentiellement pathogène.

Conclusions

L'observation constante de patients atteints de SLP avec des antécédents familiaux positifs de MND, évidente à la fois dans notre étude et dans la littérature, implique la présence de facteurs génétiques sous-jacents partagés entre la SLP et la MND.

Remerciements

Nous remercions les familles qui ont participé à notre étude en donnant de leur temps. 

Traduction: Gerda Eynatten-Bové
            
Source: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration