08-01-2016

Het jaarlijkse ALS/MND symposium vond dit jaar plaats in Orlando, USA. Meer dan 800 wetenschappers, artsen en andere zorgverleners van over de hele wereld waren aanwezig om de laatste resultaten van onderzoek naar deze ziektes te delen. Arts-onderzoekers van het ALS Centrum Nederland waren aanwezig en doen voor u verslag. Lees hieronder het verslag van arts-onderzoeker Anne Visser over de sessie ‘ALS heterogeneity and progression’, over de heterogeniteit van ALS.

Arts-onderzoeker drs. Anne Visser

De sessie werd geopend door professor Al-Chalabi van het King’s College Londen met de vraag “Hoe kunnen we het classificatiesysteem logischer maken?”

De manier waarop ALS vaak in één zin beschreven wordt lijkt achterhaald nu we steeds vaker van spectra spreken: van overwegend aantasting van het centraal motorisch neuron met symptomen van hoge reflexen en/of spasticiteit, tot overwegend aantasting van het perifeer motorisch neuron met symptomen van zwakte en/of spierverlies; van een frontotemporale dementie zonder kenmerken van ALS, tot ALS zonder kenmerken van frontotemporale dementie. Juist nu er meer bekend is over dit brede spectrum van betrokkenheid en symptomen, is het tijd om dit te vertalen naar classificaties die voor diagnostiek, onderzoek en patiënt logisch en relevant zijn.

Doctor Bedlack van de Duke ALS kliniek in de Verenigde Staten heeft zich gericht op de vraag “Hoe vaak komt er bij ALS een plateaufase of zelfs verbetering van de symptomen voor?”

De Pooled Resource Open-Access ALS Clinial Trials (PRO-ACT) database werd gebruikt om hier een antwoord op te vinden. Deze database bevat data van vele klinische ALS studies, waaronder de ALS functionele rating scale (ALSFRS). Op basis van de ALSFRS scores werden plateaufases en verbeteringen gedefinieerd. In 7% van de patiënten vond hij een stabiele fase van 18 maanden. Langdurige, aanhoudende verbeteringen zijn zeldzaam. Deze bevindingen kunnen meerdere verklaringen hebben en aanvullend onderzoek is nodig. Het is belangrijk om hier zicht op te krijgen, zodat dit niet ten onrechte als effect van behandeling wordt gekenmerkt. Eén van de verklaringen zou kunnen zijn dat de ALSFRS niet sensitief genoeg is om motor neuron verlies mee te bepalen.

De derde presentatie in deze sessie werd gehouden door collega Henk-Jan Westeneng. Met zijn studie hoopt hij te kunnen beantwoorden “Hoe kunnen we het beste prognose voorspellen voor de individuele patiënt?”.

Een presentatie met een zeer klinische invalshoek. Voor deze studie werd data van verschillende Europese landen gebruikt. Dit heeft als doel om de Nederlandse data sterker te maken, maar ook om te zien of er verschillen zijn tussen landen wat betreft overleving en factoren die hierbij een rol spelen. Er werden klinische, genetisch en MRI karakteristieken meegenomen in de analyse. Hoewel de laatste analyses nog afgerond moeten worden, lijkt het erop dat de klinische karakteristieken het meest van belang zijn bij het bepalen van een gunstige, matige of slechte overleving. Er zal een tool ontwikkeld worden die in de spreekkamer en in het onderzoek kan worden gebruikt om de overlevingscurve mee in beeld te brengen.

drs. Henk-Jan Westeneng

Doctor in fysiotherapie Patricia Andres van het Massachusetts General Hospital in de Verenigde Staten. “Kunnen we de ‘Accurate Test of Limb Isometric Strength (ATLIS’ als uitkomstmaat voor klinische studies gebruiken?”

Veel studies tonen in latere fases geen resultaat. Dit is teleurstellend voor de patiënt, er gaat veel geld verloren en het kost tijd. Als objectieve uitkomstmaat in klinische studies zou je bij voorkeur naar motor neuron verlies kijken (directe manier van meten). Helaas zijn we genoodzaakt om naar functionele uitkomstmaten te kijken (indirecte manier van meten), zoals de ALSFRS en de vitale capaciteit. In haar onderzoek vond Dr. Andres dat het meten van de spierkracht met de ATLIS meer betrouwbaar verandering meet dan de ALSFRS en de vitale capaciteit. Haar aanbeveling is om de ATLIS als uitkomstmaat voor klinische studies te gaan gebruiken.

Als laatste beantwoordt doctor Pinto uit het instituut voor moleculaire geneeskunde in Lissabon de vraag “Zijn FVC en SVC als metingen van de ademhalingsfunctie hetzelfde?”.

Aan haar studie hebben 500 patiënten meegedaan. Ze laat zien dat er een goede correlatie bestaat tussen de vitale capaciteit die bij snelle uitademing (FVC) wordt gemeten en de vitale capaciteit die bij rustige uitademing (SVC) wordt gemeten. Alhoewel de FVC technisch moeilijker is bij zwakte van de mondspieren, wordt deze correlatie gevonden bij zowel patiënten met een bulbair begin van de klachten, als bij patiënten met de eerste klachten in de ledematen. Beide kunnen dus gebruikt worden om de ademhalingsfunctie te bepalen.

Bron: ALS Centrum Nederland