24-07-2015

Dankzij de nieuwe mogelijkheden tot stand gebracht door extra financiering en een grotere bewustwording van ALS in de V.S. en over de ganse wereld, komt de ALS Association met een ambitieuze aanpak voor de dag om zo veel mogelijk te halen uit de bekendheid en de donaties verworven door de Ice Bucket Challenge. In een recent gesprek sprak Lucie Bruijn, hoofdwetenschapper bij de ALS Association, doctor en Master of Arts, over de plannen van de Association om dit geld goed te besteden.

Vraag: Dr. Bruijn, kunt u alstublieft vertellen hoe de Association zijn voordeel zal halen uit deze fantastische omstandigheden?

Dr. Bruijn: Sinds de Ice Bucket Challenge in 2014, is de wereld zich bewuster geworden van ALS en door die grotere donaties krijgen wij de kans om de macht van een grotere globale samenwerking aan te wenden, kunnen we een katalysator zijn voor continue innovatie en kunnen wij nieuwe aanpakken aanmoedigen die de uitvinding van betere therapieën en uitstekende zorg kunnen bespoedigen. Het onderzoeksprogramma van de ALS Association zit in een bevoordeelde positie om voordeel te halen uit deze ongeëvenaarde toestroom van middelen omdat wij reeds jarenlang succesvol samenwerkingsverbanden aangaan met academische laboratoria, overheidsinstanties, biotechnologische en farmaceutische bedrijven en met de ALS-gemeenschap in bredere zin. Daarnaast hebben wij ook een sterke en belangrijke band met ALS-patiënten, met hun familie en met zij die in het verleden een dierbare zijn verloren door de vernietigende aandoening. Dit heeft een sterke basis gelegd voor een ‘virtueel’ onderzoekscentrum, dat we het ALS Association Research Institute hebben genoemd. Door alle translationale onderzoeksprogramma’s (TREAT ALS™) van de ALS Association samen te brengen onder een overkoepelende samenwerking met de ALS klinische centra en ons Public Policy programma, kunnen wij op de beste manier vooruitgang boeken in het ALS-onderzoek.

Vraag: Hoe kan het Research Institute helpen bij het creëren van een wereld zonder ALS?

Dr. Bruijn: Een wereld zonder ALS creëren is een ambitieuze doelstelling aangezien de oorzaken van deze vernietigende zieken grotendeels onbekend zijn en aangezien er geen effectieve behandeling of medicijn bestaat. De afgelopen jaren zijn wetenschappers, velen onder hen gefinancierd door de ALS Association, begonnen met het blootleggen van de genetische rol bij ALS. Enkele van deze ontdekkingen leiden nu al tot een gericht onderzoeksprogramma voor medicatie dat wordt gesteund door onze onderzoeksprogramma’s. Dankzij een offensieve, wereldwijde en innovatieve inspanning op vlak van onderzoek, begrijpen we nu beter wat ALS inhoudt, kunnen we een betere inschatting maken van de belangrijkste therapeutische doelstellingen, en kunnen we efficiënte behandelingen ontwikkelen. Terwijl we naar een medicijn zoeken, kunnen we de dag bespoedigen waarop ALS-patiënten beschikken over meer mogelijkheden, een langere levensverwachting en een betere levenskwaliteit. Naar de toekomst toe zal het Institute wereldwijd onderzoeksprogramma’s voor nieuwe behandelingen uitzoeken, financieren en ondersteunen, en op die manier een grootse, op meerdere fronten gerichte, dynamische aanval op ALS creëren.

Vraag: Uit welke componenten bestaat de aanpak?

Dr. Bruijn: De geschiedenis van succesvol wetenschappelijk onderzoek leert ons dat er het snelst vooruitgang wordt geboekt wanneer een probleem op verschillende fronten tegelijk wordt aangepakt. De komende vijf jaar zal het Institute de beste bronnen aanwenden en een aanval op meerdere fronten nastreven en dit gebaseerd op vijf sleutelbegrippen van de aandoening, namelijk genetische ontdekkingen, ontwikkeling van modellen van de aandoening, biomarkers, klinisch onderzoek en ontwikkeling van medicijnen. We hopen en verwachten dat we de komende vijf jaar een aanzienlijke vooruitgang boeken op deze vijf fronten en dankzij de donaties van de ALS Ice Bucket Challenge kunnen we verschillende projecten tegelijk financieren voor het ontwikkelen van nieuwe medicijnen terwijl we er anders maar een of twee konden financieren.

Vraag: Kan je kort elk sleutelbegrip en hun belang toelichten?

Dr. Bruijn: Genen zijn rechtstreeks verantwoordelijk voor meer dan 15 procent van de gevallen van ALS en dragen waarschijnlijk bij tot de meeste, of zelfs alle gevallen van ALS. Door de identificatie van ALS-genen krijgen wij meer inzicht in de mechanismen van de aandoening en in de therapeutische doelstellingen en daarmee kunnen wij modellen van de aandoening ontwikkelen die een antwoord bieden op cruciale vragen betreffende de aandoening. Het onderzoeksprogramma van de Association heeft een belangrijke rol gespeeld in het financieren van genetische ontdekkingen waardoor men de genen verantwoordelijk voor meer dan 60 procent van alle familiale gevallen van ALS kon identificeren alsook verscheidene genen en risicofactoren die in verband worden gebracht met de sporadische aandoening.

Meervoudige modellen van de aandoening bieden ons de beste gelegenheid om de complexe biologie ervan te begrijpen en om de therapeutische doelstellingen te identificeren. Geen enkel model omvat elk aspect van ALS, maar elk model biedt ons een uniek inzicht in bepaalde aspecten van de aandoening. Samen met sterk bediscussieerde menselijke staaltjes, kunnen deze modellen ons een beter inzicht verschaffen in behandelingen en of deze al dan niet efficiënt zijn bij ALS-patiënten. Het ALS Research Institute legt zich met toewijding toe op het ontwikkelen van de meest veelbelovende modellen en maakt deze wijd beschikbaar in de ganse ALS-onderzoeksgemeenschap.

Biomarkers die het risico kunnen bepalen, de diagnose gemakkelijker maken, het verloop van de aandoening opsporen en richtlijnen voor het gebruik van medicatie bevestigen zijn van het allergrootste belang om het zoeken naar behandelingen te versnellen. Als objectieve indicatoren voor de aandoening zorgen biomarkers ervoor dat klinische onderzoeken kleinschaliger en van kortere duur zijn, wat op zijn beurt zorgt voor een snellere evaluatie van potentiële therapieën. Daarnaast kan een biomarker die de aandoening vroegtijdig kan opsporen uiteindelijk de therapeutische strategieën en behandelingen beïnvloeden. Onderzoek gefinancierd door de ALS Association heeft reeds zijn bijdrage geleverd in de ontwikkeling van verscheidene veelbelovende potentiële ALS-biomarkers die nu verdere validering en standaardisatie vereisen.

De waarde van elke potentiële behandeling kan het best worden bepaald in klinische onderzoeken die zo zijn samengesteld en zo worden uitgevoerd dat ze in een zo kort mogelijk tijdspanne definitieve resultaten kunnen opleveren. Biomarkers spelen hierin een centrale rol. Onderzoeken en klinische testen die op patiënten zijn gericht kunnen worden vergemakkelijkt door data samen te voegen en bepaalde activiteiten te centraliseren. Synergie ontstaat wanneer verscheidene inzichtbronnen kunnen worden gecombineerd en geanalyseerd. De ontwikkeling van therapieën zullen het meest effectief zijn wanneer bureaucratische obstakels tot een minimum worden beperkt.

Het allesomvattende doel van alle onderzoek naar ALS zou de snelle ontwikkeling van nieuwe en efficiënte behandelingen moeten zijn. Genetische ontdekkingen, modelsystemen, biomarkers, het samenvoegen van data en klinische onderzoeken zorgen allemaal voor de ontdekking van nieuwe doelstellingen en ondersteunen het testen van nieuwe behandelingen. De steun van de ALS Association heeft een grote rol gespeeld bij het ontwikkelen en het testen van vele van de medicijnen die het stadium van klinisch onderzoek hebben bereikt. Terwijl we nog steeds wachten op een efficiënte therapie die het verloop van de aandoening kan veranderen, is er al grote vooruitgang geboekt op vlak van symptomatische behandeling.

ALS is een heel complexe aandoening en komt op een groot aantal verschillende manieren tot uiting en daarom laten biomarkers en een begrip van de individuele genetica bij ALS-patiënten ons toe om te segregeren en op een rationelere manier onderzoeken op te stellen die gerichter resultaten opleveren.

Vraag: Hoe wil je dit alles verwezenlijken?

Dr. Bruijn: We zullen nauw samenwerken met de klinische zorgafdeling en de openbare beleidsprogramma’s van de Association om de behandeling van ALS te optimaliseren. Om de testen van de meest veelbelovende therapieën te versnellen, zal het Institute samenwerken met de ALS Certified Treatment Centers of ExcellenceSM omdat zij de beste zorgstandaard bieden en omdat zij hoogstwaarschijnlijk ook een voorsprong hebben wat klinisch onderzoek en het testen van nieuwe therapieën betreft. Verder zal het Institute samenwerken met klinische onderzoeksconsortia zoals de Northeast ALS Consortium (NEALS), Western ALS Consortium (WALS), en andere behandelingscentra. Het klinische managementprogramma steunt onderzoek naar het verbeteren van de levenskwaliteit van ALS-patiënten en zal op termijn ook programma’s opnemen zoals hulptechnologie. Verder werken we ook in de overheidsarena om het goedkeuringsproces van de therapieën te stroomlijnen.

Vertaling: Cathalina Depoorter

Bron: The ALS Association