Onderzoekers van de Johns Hopkins University (JHU) en de National Institutes of Health (NIH) hebben in samenwerking met de Universiteit van Turijn en de UK Biobank een nieuwe bloedtest ontwikkeld voor de vroege detectie van amyotrofische laterale sclerose (ALS).

Volgens JHU heeft de test aangetoond dat ALS tot tien jaar voordat klinische symptomen zich manifesteren, kan worden opgespoord.

Tegen 2040 zullen naar verwachting wereldwijd ongeveer 400.000 mensen worden gediagnosticeerd met ALS, een neurodegeneratieve aandoening die de spiercontrole en -functie geleidelijk aantast.

Uit een nieuwe studie blijkt dat de test een nauwkeurigheid van meer dan 98% heeft bij het identificeren van ALS aan de hand van een specifiek eiwitpatroon in bloedmonsters.

De onderzoekers hebben een unieke reeks eiwitten geïdentificeerd die het begin van ALS kunnen signaleren.

Alexander Pantelyat, universitair hoofddocent neurologie aan de JHU School of Medicine en medeonderzoeker, zei: “We zien hier het licht aan het einde van de tunnel, en dat doel is een goedgekeurde en beschikbare bloedtest voor ALS.

“Met een test die een vroegere detectie van ALS mogelijk maakt, hebben we de mogelijkheid om mensen in te schrijven voor observationele studies en, bij uitbreiding, veelbelovende ziekteveranderende – en hopelijk ziektebestrijdende – medicijnen aan te bieden, voordat ALS invaliderend wordt.”

Het onderzoeksteam analyseerde bijna 3.000 eiwitten uit bloedmonsters van meer dan 600 deelnemers en maakte daarbij gebruik van machine learning (ML)-technieken om de ALS-specifieke eiwitsignatuur te isoleren.

Bovendien omvatte het onderzoek zowel personen met actieve ALS als personen die jaren voordat ze de ziekte ontwikkelden bloedmonsters hadden afgestaan.

Onderzoekers ontdekten veranderingen in de bloedeiwitten bij deze personen zonder symptomen, wat wijst op een vroege disfunctie van de spier- en zenuwfunctie.

De nauwkeurigheid van de test werd gevalideerd aan de hand van meerdere onafhankelijke cohorten, waaronder een groep van 23.000 deelnemers uit de UK Biobank.

Binnen dit cohort vertoonden bloedmonsters van 110 personen die tien tot vijftien jaar vóór de diagnose van ALS waren afgenomen, de geïdentificeerde eiwitveranderingen.

Dit suggereert dat biologische markers voor ALS ruim voor traditionele klinische indicatoren kunnen worden herkend.

De studie bevestigde ook dat de eiwitveranderingen niet verband hielden met erfelijke genetische mutaties, waardoor de bloedtest breder toepasbaar is, zelfs bij personen zonder familiegeschiedenis van ALS.

Lopend onderzoek heeft tot doel verder te onderzoeken hoe deze eiwitsignatuur kan helpen bij het monitoren van de voortgang van de ziekte.

Vertaling: Ann Bracke

Bron: Medical Device Network