Geneesmiddelen die zich richten op genetische veranderingen maken hun opmars in de behandeling van een momenteel ongeneeslijke ziekte.
Het is al drie decennia geleden dat er een nieuwe therapie werd goedgekeurd voor amyotrofische laterale sclerose (ALS), een ziekte waarvoor momenteel geen behandeling bestaat en waaraan ongeveer 4.500 mensen in Spanje lijden. Op donderdag keurde het Ministerie van Volksgezondheid de financiering goed van Tofersen, een innovatieve behandeling die helpt de neuronale functie te behouden en de progressie van de ziekte te vertragen bij patiënten met een genetische oorzaak. De mutatie komt in een klein percentage van de diagnoses voor: één op de tien patiënten heeft een verandering waarvan experts denken dat deze in de toekomst als therapeutisch doelwit kan worden gebruikt. Momenteel lopen er verschillende klinische onderzoeken naar andere mutaties om meer therapieën te ontwikkelen die het verloop van de ziekte kunnen veranderen en de levenskwaliteit van de patiënten kunnen verbeteren.
“We zijn op een goed punt in de ontdekking van therapeutische doelwitten en er zijn zeer interessante onderzoeken gaande die de deur naar nieuwe geneesmiddelen zouden kunnen openen,” zegt Mònica Povedano, hoofd van de afdeling Neurologie in het Bellvitge Ziekenhuis en onderzoeker bij Idibell. Het medicijn dat in Spanje is goedgekeurd, onder de merknaam Qalsody, is “een reden tot hoop” voor alle ALS-patiënten met mutaties in het SOD1-gen, die verantwoordelijk zijn voor een erfelijke vorm van de ziekte die 2% van de gevallen uitmaakt. In Catalonië zijn naar schatting minder dan vijftig mensen gediagnosticeerd met deze aandoening, aldus de expert.
Het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) heeft dit medicijn een jaar geleden goedgekeurd en tot nu toe kregen sommige patiënten het voor compassionate use, in afwachting van goedkeuring in Spanje. “Het is heel belangrijk dat het is goedgekeurd, want het laboratorium stopte met het te geven voor compassionate use en we zaten vast. Het was een vreemde situatie”, benadrukt Povedano. Het besluit van de Interministeriële Commissie voor Geneesmiddelenprijzen (CIPM) om het op te nemen in de farmaceutische voordelen van het Nationale Gezondheidssysteem is dan ook een innovatie in een therapeutisch gebied waar farmacologische toevoegingen sinds de jaren 90 niet meer voorkwamen. Zodra het zal worden toegediend aan patiënten, zullen professionals het moeten monitoren om informatie te verzamelen over de goedkeuring ervan.
“Ongekend” herstel
Povedano benadrukte dat het ALS-onderzoek zich op een uitstekend moment bevindt, met verschillende veelbelovende klinische onderzoeken in uitvoering. Deze vrijdag publiceerde The Lancet bijvoorbeeld de conclusies van een studie uitgevoerd door onderzoekers van Columbia University waarin ze erin geslaagd zijn een groep patiënten met een zeldzame en zeer agressieve vorm van ALS te genezen dankzij een experimenteel medicijn genaamd Ulefnersen.
Een van de patiënten die in het onderzoek werd behandeld, kon weer zelfstandig lopen en zelfstandig ademen. Dit is een “ongekend” functioneel herstel, volgens de auteur van het artikel en onderzoeker aan de universiteit, Neil Shneider. Een tweede patiënt, die asymptomatisch was toen hij met de behandeling begon, heeft in drie jaar geen symptomen ontwikkeld en de abnormale elektrische activiteit van de spieren is verbeterd.
Het onderzoek werd uitgevoerd met 12 patiënten, van wie de meesten de ziekte niet overleefden. De therapie is er echter wel in geslaagd om de ziekte te vertragen bij sommige deelnemers, die allemaal een mutatie hadden in het FUS-gen, dat verantwoordelijk is voor 1 tot 2% van de gevallen. Deze mutatie veroorzaakt enkele van de meest agressieve vormen en begint bij adolescenten en jonge volwassenen.
Vertaling: Ann Bracke
Bron: Arca.cat Health