PYRAMID (Phenotype Research for ALS Modifyer Discovery) studie

Loopt en recruteert

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve aandoening van het motorisch systeem. Door progressieve verlammingsverschijnselen is de mediane overleving beperkt tot slechts 36 maanden na ziektebegin. Ongeveer 10% van de patiënten lijdt aan een erfelijke vorm van de ziekte. Bij deze erfelijke vorm kan de ziekte in ongeveer 85% van de patiënten verklaard worden door mutaties in één van de volgende vier genen: C9orf72, SOD1, TARDBP of FUS. Bij de meerderheid van de patiënten zonder positieve familiegeschiedenis is de oorzaak onbekend. Er bestaat niet alleen een heterogeniteit in de oorzaken van de ziekte, ook het ziekteverloop is sterk wisselend. Riluzole is het enige medicijn met bewezen gunstig effect op het ziekteverloop. In deze studie zal gezocht worden naar factoren die het ziekteverloop beïnvloeden, door patiënten met een snel ziekteverloop te vergelijken met patiënten met een traag ziekteverloop.

Nieuwe patiënten met een diagnose van ALS zullen kunnen participeren in deze academische studie, waarbij enerzijds een grondige phenotypering uitgevoerd wordt (inclusief ALS-FRS, screening naar cognitieve afwijkingen, quantificering van het motorisch axonaal verlies met MUNIX, longfunctie, MRI), en anderzijds biosamples verzameld worden (DNA, RNA, serum, lumbaal vocht). Het doel van de studie is het aanleggen van een gedetailleerde databank van klinische gegevens en stalen van ALS patiënten. Deze zullen gebruikt worden om factoren die het ziekteverloop bepalen te identificeren. De studie gaat door te UZ Leuven Gasthuisberg onder leiding van Prof. Dr. Philip Van Damme. De analyse van onderzoeksresultaten gebeurt in een Europese context, waarbij verschillende andere Europese ALS centra bijdragen.

Indien u interesse heeft voor deelname aan deze studie kan u contact opnemen met de studiecoördinator, Annemie Devroye, 016 347294, annemie.devroye@uzleuven.be.