PYRAMID (Phenotype Research for ALS Modifier Discovery) Studie

Läuft und rekrutiert

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neurodegenerative Erkrankung des motorischen Systems. Aufgrund der fortschreitenden Lähmungserscheinungen beträgt die durchschnittliche Überlebenszeit nur 36 Monate nach Ausbruch der Krankheit. Etwa 10 % der Patienten leiden an einer vererbten Form der Krankheit. Bei dieser vererbten Form kann die Krankheit bei etwa 85% der Patienten durch Mutationen in einem der folgenden vier Gene erklärt werden: C9orf72, SOD1, TARDBP oder FUS. Bei der Mehrheit der Patienten ohne positive Familienanamnese ist die Ursache unbekannt. Nicht nur die Ursachen der Krankheit sind sehr unterschiedlich, auch der Krankheitsverlauf ist sehr variabel. Riluzol ist das einzige Medikament, das nachweislich das Fortschreiten der Krankheit positiv beeinflusst. In dieser Studie wird nach Faktoren gesucht, die das Fortschreiten der Krankheit beeinflussen, indem Patienten mit schnellem Krankheitsverlauf mit Patienten mit langsamem Krankheitsverlauf verglichen werden.

Neue Patienten mit einer ALS-Diagnose können an dieser akademischen Studie teilnehmen, die zum einen eine gründliche Phänotypisierung (einschließlich ALS-FRS, Screening auf kognitive Anomalien, Quantifizierung des motorischen Axonverlusts mit MUNIX, Lungenfunktion, MRT) und zum anderen die Entnahme von Bioproben (DNA, RNA, Serum, Lendenflüssigkeit) umfasst. Das Ziel der Studie ist es, eine detaillierte Datenbank mit klinischen Daten und Proben von ALS-Patienten zu erstellen. Damit sollen Faktoren ermittelt werden, die das Fortschreiten der Krankheit bestimmen. Die Studie wird am UZ Leuven Gasthuisberg unter der Leitung von Prof. Dr. Philip Van Damme durchgeführt. Die Analyse der Forschungsergebnisse wird in einem europäischen Kontext stattfinden, an dem mehrere andere europäische ALS-Zentren beteiligt sind.

Wenn du an der Teilnahme an dieser Studie interessiert bist, wende dich bitte an die Studienkoordinatorin, Annemie Devroye, 016 347294, annemie.devroye@uzleuven.be.