Étude PYRAMID (Phenotype Research for ALS Modifier Discovery)

Cours et recrute

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative du système moteur. En raison des symptômes de paralysie progressive, la survie médiane est limitée à seulement 36 mois après l’apparition de la maladie. Environ 10 % des patients souffrent d’une forme héréditaire de la maladie. Dans cette forme héréditaire, la maladie peut être expliquée chez environ 85 % des patients par des mutations dans l’un des quatre gènes suivants : C9orf72, SOD1, TARDBP ou FUS. Chez la majorité des patients sans antécédents familiaux positifs, la cause est inconnue. Non seulement les causes de la maladie sont hétérogènes, mais l’évolution de la maladie est également très variable. Le riluzole est le seul médicament dont l’effet bénéfique sur la progression de la maladie a été prouvé. Cette étude recherchera les facteurs influençant l’évolution de la maladie en comparant les patients dont l’évolution est rapide à ceux dont l’évolution est lente.

Les nouveaux patients ayant reçu un diagnostic de SLA pourront participer à cette étude académique, qui comprendra d’une part un phénotypage approfondi (notamment ALS-FRS, dépistage d’anomalies cognitives, quantification de la perte axonale motrice avec MUNIX, fonction pulmonaire, IRM), et d’autre part la collecte d’échantillons biologiques (ADN, ARN, sérum, liquide lombaire). L’objectif de l’étude est de créer une base de données détaillée de données cliniques et d’échantillons provenant de patients atteints de SLA. Ceux-ci seront utilisés pour identifier les facteurs déterminant la progression de la maladie. L’étude est menée à l’UZ Leuven Gasthuisberg sous la direction du Prof Dr Philip Van Damme. L’analyse des résultats de la recherche se fera dans un contexte européen, avec la contribution de plusieurs autres centres européens de la SLA.

Si tu souhaites participer à cette étude, contacte la coordinatrice de l’étude, Annemie Devroye, 016 347294, annemie.devroye@uzleuven.be.