Comment le diagnostic est-il posé ?
À ce jour, il n’existe pas de test ou de méthode univoque pour diagnostiquer la SLA. Un diagnostic concluant ne peut être établi qu’en combinant un examen physique avec une série de tests diagnostiques qui permettent d’exclure d’autres maladies qui ressemblent à la SLA en termes de symptômes. Un tel diagnostic suppose alors les méthodes suivantes (certaines ou toutes) :
● Anamnèse familiale (histoire)
● Un examen physique neurologique complet
● Mesures électrodiagnostiques (avec électromyographie (EMG) et vitesse de conduction nerveuse (« NCV »)).
● Analyses de sang et d’urine avec détermination des protéines sériques, des hormones thyroïdiennes et parathyroïdiennes et d’un échantillon d’urine de 24 heures notamment pour la détermination des concentrations de métaux.
● Ponction lombaire
● Radiologie , rayons X, imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière.
Le neurologue évalue et détermine les tests supplémentaires à effectuer en fonction des résultats de l’examen physique neurologique et des tests de diagnostic. En effet, certaines autres pathologies présentent des symptômes similaires à ceux de la SLA.
Pour obtenir un « second avis » (deuxième opinion indépendante sur le diagnostic), le lien « contacts médicaux » sur le site Web peut être utilisé – Clique ici. Pour plus d’informations sur le « deuxième avis » – Cliquer ici
La réaction d’un patient au diagnostic de SLA dépend de sa personnalité et de son expérience de vie. Cependant, certains schémas de réaction sont courants. L’une des premières réactions est généralement le « déni ». Parfois, un deuxième avis médical (second opinion) est nécessaire pour accepter le diagnostic. La colère, tant à l’égard du personnel médical que des membres de la famille, est également une réaction fréquente. Une sorte de processus de deuil peut même se produire. Le(s) patient(s) réalise(nt) alors qu’il(s) va(vont) perdre certaines compétences et s’en désole(nt), et ce avant même d’avoir réellement perdu la compétence spécifique.
La façon dont le diagnostic est communiqué au patient est très importante. L’entretien de diagnostic nécessite une bonne préparation et ne doit jamais être bref et purement informatif. La plupart des neurologues ne communiquent le diagnostic que lorsqu’il est absolument certain ; néanmoins, une erreur de diagnostic reste toujours possible. C’est une autre raison pour laquelle un deuxième avis médical peut être utile. Il est souhaitable de mener l’entretien de diagnostic en présence d’un membre de la famille ou d’un ami et d’informer le médecin généraliste du patient du diagnostic.
Le choc émotionnel à l’annonce du diagnostic, le chagrin, la colère et le désespoir sont souvent si écrasants qu’il faut parfois beaucoup de temps pour envisager à nouveau des projets d’avenir clairs. De plus, si la maladie progresse très rapidement, certains patients atteints de SLA n’ont guère l’occasion de réfléchir à des solutions pratiques.
Il est important de commencer l’entretien de diagnostic par une description de la nature de la maladie, car vivre avec la SLA est un énorme fardeau psychologique pour le patient et son entourage. Le rythme et le contenu de la conversation doivent être dictés par les questions du patient. Il faut être extrêmement prudent lorsqu’on évoque un pronostic : l’évolution de la maladie peut varier considérablement d’un patient à l’autre.
Le patient doit toujours être encouragé à rester actif et à participer à la vie sociale autant que possible. La compréhension, le soutien et les conseils ne sont pas encore une question immédiate lors de l’entretien de diagnostic ; ils entrent plutôt en jeu au cours des différentes phases ultérieures de la maladie, car le patient sera toujours confronté à de nouvelles situations de perte. À chaque phase de sa maladie, le patient détermine la quantité d’informations qu’il peut et veut traiter. Essayer de respecter cela peut ne pas correspondre à l’évolution de la maladie et au plan de traitement prévu.
Lorsque le diagnostic est finalement accepté par le patient atteint de SLA, il peut se fermer au monde extérieur et devenir déprimé lorsqu’il envisage l’avenir. De telles émotions sont des réactions tout à fait normales. Souvent, ces émotions sont passagères, même si les périodes de dépression et de ressentiment peuvent se répéter.