09-11-2012
Voor 1939 stond Lou Gehrig aan de absolute top. Hij had al meerdere jaren topseizoenen achter de rug als sportieve aandrijver van de New York Yankees met als resultaat het winnen van de World Series in 1936, 1937 en 1938. Hij was zo goed dat Time Magazine hem in 1936 in een artikel beschreef als “de slagman nummer 1 van zijn sport” en verder ook dat hij “het plezier van een jongetje had telkens hij een bal ongelooflijk ver sloeg en dat hij daarna ook rond alle ‘bases’ liep zo snel als hij kon”. Toch kwam de carrière van Lou Gehrig tot een abrupt einde tegen het slot van het seizoen van 1939 omwille van een plotse vermindering van zijn motorische functies. Gehrig trok naar de Mayo Clinic in 1939 waar hij de diagnose ALS kreeg die later zijn naam zou dragen in de Verenigde Staten.
Vandaag, 73 jaar na de diagnose van Lou Gehrig wordt de oorzaak van ALS nog steeds niet gevat. Er is nochtans al enige vooruitgang gemaakt. Onze klas onderzocht het research artikel over wetenschappers die een gemuteerd gen identificeerden dat het eiwit SOD1 uitdrukt. SOD1 is een enzyme dat instaat voor het beletten dat hoog reactieve moleculen, de zogenaamde vrije radicalen, belangrijke schade aanbrengen aan componenten van cellen. In ALS echter stopt de beschadigde SOD1 enzyme de vrije radicalen niet af. Het gevolg daarvan is dat het lichaam een biologisch traject initieert, namelijk het p38/MAPK traject, waarmee de cel gedood wordt. Daardoor sterven veel celtypes, zoals motor neuronen af en wordt ALS veroorzaakt.
Voor een beter begrip van het effect van vrije radicalen en van de SOD1 enzymes in cellen bedacht ik een metafoor die kan helpen. Stel dat je je kinderen naar een speelgoedwinkel brengt. Stel je ook voor dat juist op dat moment je kinderen de grootste opstoot van suiker en cafeïne krijgen die je ooit hebt meegemaakt en net in die speelgoedwinkel. Zij zullen wellicht rondrennen in de winkel en proberen om met elk stuk speelgoed te spelen. En dan is het jouw beurt om hen te beletten dingen kapot te maken. Wel dat is in essentie hetgeen er gebeurt in ons lichaam. Jij bent de SOD1 enzyme die probeert de vrije radicalen, je kinderen, te beletten om er een afbraak van te maken. Stel je vervolgens voor dat je van suiker en cafeïne gekgeworden kinderen en alle andere kinderen in dezelfde toestand onbewaakt mogen rondlopen in die speelgoedwinkel. Dat zou ongetwijfeld leiden naar een scène van een rampenfilm, en de winkel zou allicht de deuren moeten sluiten voor een grote opkuis. Wel dat gebeurt er met de motorische neuronen van sommige pALS.
Wat kan er dan gebeuren om ALS te stoppen? Is de sleutel voor de oplossing van ALS het beletten dat SOD1 genen muteren? Spijtig genoeg lijkt SOD1 niet de sleutel te zijn om ALS te stoppen. Mutaties van het SOD1 gen zijn slechts verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de ALS-gevallen. De oorzaak van die 90% andere gevallen is nog onbekend. Daarom is er bijkomende research nodig om met succes ALS te kunnen genezen. Dat betekent dat er voor mensen als Lou Gehrig de hoop bestaat dat wij ooit ALS kunnen genezen, maar het lijkt er op dat die mooie dag zich in de nabije toekomst bevindt.
Vertaling: ALS Liga: Dirk
Bron: Cobbers in the Brain