01-06-2018
In 2013 kwam ALS-patiëntenactivist Steve Gleason op het idee om ALS-onderzoekers en -patiënten samen te brengen om de ziekte uit de wereld te helpen. Dat resulteerde in Answer ALS. Met filantropische steun zullen onderzoekers van acht klinische centra voor ALS uit de hele VS 1.000 ALS-deelnemers rekruteren en ze gedurende minstens een jaar opvolgen. De wetenschappers die betrokken zijn bij Answer ALS zullen gebruikmaken van genomica, transcriptomica, epigenomica, proteomica en metabolomica (gekend onder de gezamenlijke noemer ‘omica’s’ of ‘omics’), gecombineerd met seriële neuronale beeldvorming. Zodoende willen ze de grootste biologische gegevensbank over ALS creëren. Elke patiënt zal meer dan zes miljard datapunten opleveren, met als doel de identificatie van de individuele biochemische en moleculaire trajecten die we kennen als ALS.
Een nieuw aspect van Answer ALS is de iPhone-app die momenteel wordt ontwikkeld en geanalyseerd aan de Johns Hopkins-universiteit en bij IBM Watson. De app zal dagelijkse informatie verzamelen aan de hand van verschillende stem-, spraak- en motorische taken, die de onderzoekers in staat zullen stellen informatie in te winnen over de ziektevoortgang tussen de bezoeken aan het hospitaal. Het IBM-team gebruikte nieuwe softwaretools om stem- en spraakpatronen te analyseren die werden verstrekt via de app om meer gedetailleerde informatie te vergaren over de loop van de ziekte.
Met nog minder dan een jaar te gaan om deelnemers te rekruteren, komt dan wel een einde aan één deel van het Answer ALS-initiatief, maar het is duidelijk dat het werk van de wetenschappers nog maar net is begonnen.
Vertaling: Bart De Becker
Bron: The Robert Packard Center for ALS Research
Packard-wetenschappers en gasten komen samen voor het 18de symposium
Onlangs hebben onderzoekers van Packard enkele van de allereerste resultaten gedeeld die voortvloeien uit het Answer ALS-project. Answer ALS begon in 2015 als een onderzoeksproject dat wordt geleid door patiënten en clinici. Het doel was de rekrutering van 1.000 ALS-patiënten in de hele VS om tot een begrip te komen van de verschillende subtypes van ALS en te doorgronden hoe het samenspel van een aantal verschillende potentiële oorzaken leidt tot motorneuronendegeneratie en de dood. Tijdens de centrale lezing van dit jaar gaf Ernest Fraenkel een overzicht van de manier waarop hij enkele van de miljoenen datapunten die zullen worden vergaard bij elke deelnemer aan het onderzoek wil integreren en interpreteren. Deze expansieve dataset levert veel informatie op over correlaties tussen verschillende ziektetrajecten, maar ze wijst niet op causaliteit. Om die informatie te verzamelen, zal Fraenkel een netwerkgebaseerde benadering nodig hebben die gebruikmaakt van een overlapping tussen verschillende datasets om zo te peilen naar causale factoren. Deze benadering heeft al vruchten afgeworpen: met behulp van vroege genetischesequencingresultaten van het project hebben wetenschappers van Project Mine in samenwerking met Answer ALS een nieuw aan ALS gekoppeld gen ontdekt.
Vertaling: Bart De Becker
Bron: The Robert Packard Center for ALS Research