09-04-2019
Volgens Health Canada lijdt één op de twaalf Canadezen aan een zeldzame ziekte, en is tweederde daarvan een kind. Er zijn honderden zulke ziekten, waaronder amyotrofische laterale sclerose (ALS), de ziekte van Parkinson en ook minder bekende ziekten zoals autosomaal recessieve spastische ataxie (Charlevoix-Saguenay) (ASARCS), het Leigh-syndroom en primaire laterale sclerose. Op 28 februari, “Rare Disease Day”, blikt het Neuro instituut terug op het door zijn onderzoekers en clinici gelopen parcours om zeldzame neurologische ziekten te begrijpen, en blikt het eveneens naar de toekomst, naar de horizon van hoop op nieuwe behandelingen.
Ingekorte versie
De afgelopen jaren was het Neuro sterk geïnteresseerd in zeldzame ziekten en heeft het menselijke en materiële middelen besteed aan het beheren van een steeds groter aantal gegevens en genetische testresultaten teneinde er de geheimen van te kunnen doorgronden. Als instituut dat zich onvoorwaardelijk aan de principes van open wetenschap houdt, heeft het Neuro zich tot doel gesteld om het tempo van ontdekkingen en ontwikkelingen bij de behandeling voor momenteel ongeneeslijke hersenziekten te versnellen.
“We schatten dat zulke (r)evolutie twee effecten zou kunnen hebben: enerzijds zou ze de diagnose van ziekten en de genetische consultaties toegankelijker maken en anderzijds zou ze ons in staat stellen om deze ziekten beter te begrijpen en dus om nieuwe medicijnen te ontwikkelen”, zegt Dr. Bernard Brais, neurogeneticus en co-directeur van de Zeldzame Neurologische Aandoeningen Groep, die in 2011 bij het Neuro in Quebec kwam werken als zeldzame-ziektespecialist. “En dat is precies wat we vandaag zien gebeuren. Deze genetische revolutie zal de behandeling van vele zeldzame neurogene ziektes transformeren”.
Een techniek om sneller en goedkoper genetisch te sequeneren, is één van de drijvende krachten achter deze revolutie. …
Het laboratorium van dr. Guy Rouleau, directeur van het Neuro, is een voortrekker in het identificeren van genen verantwoordelijk voor het ontstaan van zeldzame ziekten. Zijn team heeft het onderzoek nu gericht op de identificatie van het gen dat verantwoordelijk zou kunnen zijn voor primaire laterale sclerose, een ziekte verwant aan ALS. In tegenstelling tot ALS zelf, dat meestal enkele jaren na de diagnose de dood veroorzaakt, veroorzaakt primaire laterale sclerose een motorische degeneratie van bepaalde lichaamsdelen die vele jaren aansleept. Artsen kunnen zich gemakkelijk vergissen en ALS diagnosticeren bij een patiënt met primaire laterale sclerose.
“Primaire laterale sclerose is zo zeldzaam dat we problemen hebben met het verkrijgen van monsters voor analyse. Maar de vorderingen die we onlangs hebben gemaakt, geven ons hoop dat we dit jaar de identificatie van een nieuwe genetische risicofactor kunnen aankondigen” zegt dr. Patrick Dion, wetenschappelijk directeur van het laboratorium van dr. Rolleau. “We hebben onlangs, in samenwerking met patiënten en hun behandelende artsen, celmodellen met de kandidaat genetische risicofactor ontwikkeld, wat ons in staat moet stellen om de effecten van de genetische afwijking op het moleculair niveau te bestuderen.”
Vertaling: ALS Liga: Walter
Bron: Neuro