06-05-2016

Onderzoeker van ‘Mayo Clinic’ ontvangt prestigieuze onderscheiding

In september 2005 startte Rosa Rademakers bij de ‘Mayo Clinic’ in Jacksonville, Florida. Haar postdoctoraal onderzoek naar de oorzaken van dementie zou één jaar duren.

Rademakers werd geboren in Nederland en behaalde haar master en doctoraat aan de universiteit van Antwerpen. In de ‘Mayo Clinic’ raakte Rademakers al snel betrokken bij een belangrijke doorbraak.

In het lab waar ze werkte ontdekte men dat mutaties in het progranulin-gen, dat progranulin-proteïne produceert, de beschikbare voorraad van deze proteïne verminderen. Bovendien kwam men tot de conclusie dat de reductie van de voorraad progranulin een belangrijke oorzaak is van frontotemporale dementie. Deze aandoening krijgt vaak een verkeerde diagnose van een psychiatrisch probleem of Alzheimer, en kan voorkomen bij personen vanaf 40 jaar.

“Het heeft echt gevolgen voor de hele familie,” zegt Rademakers.

Ze besloot de samenwerking bij de ‘Mayo Clinic’ voor een jaar te verlengen. Mike Hudson, die leiding gaf aan het laboratorium waar Rademakers werkte, verliet de ‘Mayo Clinic’ in 2007 om in de privésector te gaan werken. Rademakers werd gekozen als nieuwe directeur van het lab.

“We kwamen voor één jaar,” zegt ze. “Nu, zijn we hier nog steeds.”

Rosa Rademakers in haar lab in de ‘Mayo Clinic’ in Jacksonville. Met 37 is ze de jongste benoemde professor in de ‘Mayo Clinic’.

In 2011 identificeerde het lab van Rademakers een mutatie van het C9orf72-gen. Deze mutatie bleek de meest voorkomende oorzaak van zowel frontotemporale dementie en als amyotrofische laterale sclerose (ALS). Sindsdien ontdekte men in haar lab verschillende genetische factoren die verklaren waarom sommige mensen met de mutatie ALS krijgen, terwijl anderen frontotemporale dementie krijgen, en nog anderen beide ziektes ontwikkelen.

Grotendeels omwille van dat onderzoek ontvangt Rademakers één van de meest prestigieuze onderscheidingen in de neurowetenschappen; de ‘2016 Potamkin prijs voor onderzoek naar de ziekte van Pick, de ziekte van Alzheimer en verwante aandoeningen’. Op maandag 18 april nam ze deze prijs in ontvangst, tijdens de 68e jaarvergadering van de American Academy of Neurology, in Vancouver in Brits-Columbia. Aan de prijs is een som verbonden van 100.000 dollar. Bovendien kreeg ze de kans, tijdens de vergadering, een hoorcollege van 20 minuten te geven.

Met 37 is Rademakers de jongste benoemde professor in de ‘Mayo Clinic’. Ze is de ‘Mildred A. en Henry Uihlein II’-professor van medisch onderzoek bij de ‘Mayo Clinic’ universiteit voor geneeskunde.

Rademakers staat aan het hoofd van een groep van om en bij de 12 onderzoekers. Ze zegt dat ze altijd geïnteresseerd was in onderzoek naar genetica. Ze besliste te specialiseren in genetica van dementie omdat Christine Van Broeckhoven, professor moleculaire genetica aan de Universiteit van Antwerpen, één van ’s werelds toonaangevende experten is in dit gebied. Ze noemt Van Broeckhoven en Hudson als de twee belangrijkste mentoren in haar professionele leven.

“Ze leerde me alles over genetica,” zegt Rademakers. “Hij leerde me het belang van samenwerking.”

Belangrijk doorbraak

In die geest van samenwerking erkent ze het belangrijke werk van Mariely DeJesus Hernandez, een technicus in haar lab: zijn identificatie van de mutatie van het gen C9orf72.

Volgens Redemakers is de sleutel tot goed onderzoek geduld, innovatie en scepticisme. Zoals blijkt uit haar carrière, kan onderzoek jarenlang duren, en loopt het vaak dood, voordat er een doorbraak komt.

“Als je een hypothese beoordeelt, neem dan altijd aan dat ze verkeerd is”, zegt ze. “Veel dingen werken niet.”

Haar doel is uit te blinken, zowel in haar professionele leven, als in haar privéleven. Met haar man, Christophe Verbreeck, industrieel ingenieur die ook bij Mayo werkt, heeft ze twee dochters van 3 en 2 jaar oud.

“Ik kom elke dag thuis om 6 uur om te eten met de kinderen” vertelt ze. “Om 9 uur ga ik terug aan het werk … Het is een heleboel werk om tegelijk een succesvolle moeder én een succesvolle wetenschapper te zijn.”

Als directeur van het lab, zegt Rademakers, besteedt ze veel van haar tijd aan het aanvragen van subsidies ter ondersteuning van het onderzoek en het schrijven van rapporten over de resultaten. Dat is noodzakelijk maar het kan vervelend zijn.

“Het onderzoek leiden is het leuke deel,” zegt ze.

Hoewel het onderzoek in het lab voornamelijk bezig is met het blootleggen van de oorzaken van ziekte, kan ditzelfde onderzoek ook de weg wijzen naar nieuwe behandelingen. Op dit moment zijn er al klinische proeven aan de gang om te bepalen hoe progranulin-proteïnes te verhogen bij mensen met frontotemporale dementie.

Tegenwoordig ligt de focus van het onderzoek in haar lab op genoom sequencing, een relatief nieuwe aanpak waarmee men het DNA in de genen in kaart probeert te brengen.

“Als we op een schaal kunnen analyseren die groot genoeg is, kunnen we trends zien,” zegt Rademakers. “Dan kunnen we beginnen met het beantwoorden van de vraag: Waarom worden deze patiënten ziek? … Waarom zijn deze hersencellen aan het sterven?”

Vertaling: Rosemie Coppens

Bron: The Florida Times-Union