06-05-2016

Mayo Clinic, chercheur reçoit un prix prestigieux.

Rosa Rademakers est arrivée à la clinique Mayo de Jacksonville en septembre 2005 pour ce qu’elle se figurait être un stage post-doctoral d’une année pour rechercher les causes de démence.

Bientôt Rademakers, originaire des PaysBas, qui obtenait le degré de « master » et le doctorat à l’Université d’Anvers en Belgique, était impliquée dans une percée importante.

Le laboratoire où elle travaillait trouvait que des mutations dans le gène progranoline, qui produit la protéine progranoline, réduisent l’offre disponible de la protéine. Ils ont trouvé que la réduction de l’offre de progranuline est une cause majeure de démence frontotemporale, une condition qui a souvent été diagnostiquée à tort comme un problème psychiatrique ou comme la maladie d’Alzheimer. Cela peut se produire chez des adultes aussi jeunes que 40 ans.

« Ceci affecte vraiment toute la famille », disait elle.

Rademakers finissait par étendre sa bourse à Mayo de Jacksonville pour une autre année. Mike Hudson, qui dirigeait le laboratoire où Rademakers travaillait, quittait Mayo en 2007 pour aller travailler dans l’industrie privée. Rademakers était choisie pour prendre sa place en tant que directeur du laboratoire.

« Nous sommes venues pour un an, » disait Rademakers. « Maintenant nous sommes toujours là. »

Rosa Rademakers, photographiée dans son laboratoire à la Mayo Clinic de Jacqsonville, est à 37 ans la plus jeune dans le système de Mayo à tenir un poste nommé « professeur. »

En 2011, Le laboratoire Rademakers a identifié la mutation du C9ORF72 gène, qui s’avérait être la cause la plus fréquente de toutes les deux- démence frontotemporale et :ou amyotrophic lateral sclérosis (SLA). Dès lors, son laboratoire a découvert plusieurs facteurs génétiques qui contribuent à expliquer pourquoi certaines personnes, atteintes de la mutation développent la SLA, tandis que d’autres développent la démence frontotemporale et encore d’autres développent les deux.

En grande partie, en conséquence de cette recherche, Rademakers recevra un des honneurs les plus prestigieux en neuroscience, le prix Potamkin 2016 pour la recherche de la maladie de Pic, d’Alzheimer et d’autres maladies apparentées. On lui donnera le prix, qui comprend aussi une attribution de $100.000 en espèces, lundi pendant la 68ième réunion annuelle de l’Académie Américaine de Neurologie. Le prix comprend aussi l’occasion de donner une conférence de 20 minutes pendant la réunion.

Rademakers est, à 37 ans, la plus jeune personne dans le système Mayo à tenir un poste de professeur nommé. Elle est la Mildred A et Henry Uilein II professeur de recherche médicale à la Mayo Clinic College of Medicine.

Rademakers, qui dirige un personnel d’environ 12, a dit qu’elle était toujours intéressée à la recherche en génétique et elle a décidé de se spécialiser dans la génétique de la démence parce que Christine Van Broekhoven, un professeur de génétique moléculaire à l’Université d’Anvers, était un des plus éminents experts du monde sur ce sujet.

Elle appelait Van Broeckhoven et Hudson les deux mentors clé dans sa vie professionnelle.

« Elle m’a enseigné tout sur la génétique » disait Rademakers. « Lui m’a enseigné l’importance de la collaboration. »

Percée importante 

Dans cet esprit de collaboration, elle attribue un technicien dans son laboratoire, Mariely DeJesus Hernandez, avec la percée importante dans l’identification de la mutation du C9orf72 gène.

Elle disait que la clé pour être un grand chercheur est la patience, l’innovation et le scepticisme. Comme sa carrière illustre, il peut y avoir des années de recherche, souvent résultant dans des impasses, avant qu’une percée ne survienne.

En évaluant une hypothèse, présumez toujours qu’elle soit fausse, disait-elle. « Beaucoup de choses ne fonctionnent pas. »

L’excellence est son objectif, à la fois dans sa vie professionnelle que dans sa vie que dans sa vie privée, disait-elle. Elle et son mari, Christophe Verbreeck, un ingénieur industriel, qui travaille aussi à Mayo, ont deux filles, qui ont l’âge de 3 et 2 ans.

« Je suis à la maison tous les jours à 18 heures pour dîner avec mes enfants, » disait-elle Ensuite je retourne au travail à 21 heures. Etre une maman réussie et une scientifique réussie, c’est tout à fait beaucoup de travail. »

Comme directeur du laboratoire, Rademakers disait qu’elle passe beaucoup de son temps à des demandes de subventions pour soutenir les rapports de recherche et d’écriture sur les résultats de la recherche. C’est nécessaire, mais cela peut être fastidieux, disait-elle.

« Diriger la recherche est la partie agréable », disait-elle.

Tandis que les recherche effectuée dans son laboratoire vise principalement de découvrir les causes de la maladie, la recherche montre aussi la voie vers des thérapies nouvelles.

Déjà les essais cliniques sont en cours pour déterminer comment augmenter la protéine progranuline chez les personnes souffrant de démence fronto-temporale.

L’objectif actuel de la recherche de son laboratoire est le séquençage du génome, une approche relativement nouvelle qui dresse les cartes de l’ADN dans les gènes.

« Si nous pouvons analyser sur une échelle assez grande, nous pouvons voir les tendances, » disait-elle. « Nous pouvons commencer à répondre à la question, pourquoi ces patients tombent malades…Pourquoi ces cellules du cerveau meurent ? »

Traduction : Celestine Jans

Source : The Florida Times-Union