31-10-2017

Een patiënt bezoeken en amyotrofische laterale sclerose herkennen als de onderliggende oorzaak van progressieve, pijnloze verlamming zonder zintuiglijke symptomen wordt wel eens als gemakkelijk beschouwd en dat is het ook voor artsen die regelmatig patiënten met ALS bezoeken. Een antwoord geven op vragen zoals “Hoe erg is het?”, “Wat gaat er met mij gebeuren?” en “Hoelang heb ik nog te leven?” is dan weer geen sinecure; het zijn vragen die de behandelende arts steeds weer uitdagen tot een grondige beoordeling van de reikwijdte en de agressie van de ziekte. En hoewel de functionele meetschaal voor amyotrofische laterale sclerose (ALSFRS-R) kwantitatieve metingen biedt van functionele tekorten, volgt ze geen lineair tijdsverloop en heeft ze een beperkt voorspellingsvermogen vergeleken met vitale capaciteit.

De individuele causale mechanismen die ten grondslag liggen aan ALS zijn grotendeels onbekend. Ondanks snelle vorderingen, die meer dan 60 genen associëren met ALS, kan men de voortgang slechts in beperkte gevallen voorspellen. Slechts onlangs werden gefosforyleerd neurofilament zware keten en neurofilament lichte keten in het corticospinaal vocht en het serum geassocieerd met de ziektelast en -voortgang, terwijl post-mortemstudies neuropathologische stadia van ALS hebben geïdentificeerd als een progressieve verspreiding van de pathologie vanuit de motorische schors naar alle monosynaptisch geconnecteerde hersengebieden. En toch biedt geen enkele van deze merkers de mogelijkheid tot individuele voorspelling van het ziekteverloop of de mate van extramotorische betrokkenheid.

Tegenwoordig wordt meer en meer gebruikgemaakt van hogeresolutie-MRI om de pathologievarianten in verschillende vormen van ALS in vivo te identificeren. In hun verhandeling die werd gepubliceerd in het Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry hebben Senda en collega’s een hypermoderne multimodale MRI uitgevoerd bij 67 patiënten met ALS, die ze één na één uitnodigden in hun ziekenhuis. Ze identificeerden significante ALS-gerelateerde veranderingen in de hersenen die correleerden met een agressiever ziekteverloop zoals afgeleid door de ALSFRS-R-voortgang 6 maanden na de initiële scan. Hoewel deze groepsanalyse geen prognoses van de ziektevoortgang mogelijkheid maakt op individuele basis, betekent ze wel een belangrijke stap voorwaarts in de zoektocht naar het antwoord op de prangende vraag: “Wat gaat er met me gebeuren?”, omdat de meeste gebieden die waren geassocieerd met een agressiever ziekteverloop extramotorische hersengebieden waren. In tegenstelling tot ALSFRS-R en vitale capaciteit, maakt MRI de detectie mogelijk van de betrokkenheid van hersengebieden die een significante impact hebben op het vermogen van de patiënt om de langetermijnimplicaties van de ALS-diagnose ten volle te begrijpen. Dit kan beslissingen omvatten over zorgmodaliteiten, mobiliteit en ook ventilatieondersteuning, die de patiënt langere tijd kan doen overleven, in sommige gevallen langer dan de periode waarin de patiënt nog in staat is een weloverwogen beslissing te nemen over de voortzetting van de ventilatie.

In de toekomst zou MRI die verder is ontwikkeld om een individuele beoordeling mogelijk te maken van de mate van extramotorische hersenbetrokkenheid artsen moeten bijstaan bij het herkennen van een reductie van het vermogen van de patiënt om langetermijnbeslissingen te nemen en dat is iets waarvan de meeste patiënten al tijdens de vroege stadia van hun ziekte op de hoogte willen zijn.

Vertaling: Bart De Becker

Bron: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry