28 november 2025

Abstract

Doel

In deze populatie-gebaseerde studie beschreven we de epidemiologievan primaire laterale sclerose (PLS) in Noord-Italië en vergeleken we de klinische kenmerken van patiënten met PLS met patiënten waar er predominant upper motor neuron (PUMN) betrokkenheid is en klassieke amyotrofische laterale sclerose (ALS).

Methoden

Patiënten uit het PARALS-register waarbij een mogelijke of definitieve PLS-diagnose werd vastgesteld tussen 2007 en 2021, namen deel. Ruwe jaarlijkse incidentiecijfers werden berekend, alsook de leeftijds- en gelsachtsspecifieke cijfers. Er werd een overlevingsanalyse gemaakt om de prognostische factoren bij diagnose te identificeren. De covariabelen zijn geslacht, leeftijd van aanvang, plaats van aanvang, vertraging van diagnose, geforceerde vitale capaciteit (FVC), verandering in de ALS Functional Rating Scale (ΔFRS) en verandering van body mass index (BMI).

Resultaten

In totaal namen 57 PLS-patiënten (2,7%) deel, met een ruw incidentiecijfer van 0,084 per 100 000 patiëntenjaren. In vergelijking met PUMN en klassieke ALS, waren PLS-patiënten jonger (gemiddelde leeftijd van aanvang is 63,5 jaar, interkwartielafstand [IQR] 54,9-70,4) en vooral vrouwelijk (verhouding mannen-vrouwen van 0,58). In 11 gevallen (19,3%) was er sprake van bulbaire aanvang, al deze patiënten ontwikkelde later spinale symptomen. Bij het censureren waren 38 patiënten (66,7%) nog in leven (gemiddelde overleving 8,3 jaren; IQR 5,7-12,3), wat overeenkomt met een puntprevalentie van 0,89 per 100 000. Overleving werd significant geassocieerd met leeftijd bij het begin van de ziekte (hazard ratio [HR]: 1,17: 95% betrouwbaarheidsinterval [CI]: 1,05-1,33; p=0,001), mannelijke geslacht (HR: 4,41; 95% CI: 1,24-15,6; p=0,02) en FVC bij diagnose (HR: 0,95: 95% CI: 0,93-0,98; p=0,006).

Interpretatie

Er werd bevestigd dat PLS minder vaak voorkomt dan andere ALS-fenotypes. Patiënten waren ouder bij aanvang van de ziekte dan wat eerder gerapporteerd werd en zijn vooral vrouwen. Geslacht, leeftijd bij aanvang en ademhalingsfunctie waren de belangrijke prognostische factoren.

Vertaling: Joske Van Peer

Bron: ANN NEUROL 2025