Bevindingen wijzen op een veelbelovend medicijn dat de communicatie tussen neuronen herstelt en ziekteverloop mogelijk kan vertragen

• Het TDP-43-eiwit verstoort de normale splitsing van het KCNQ2-gen.
• Door een foutieve splitsing van het gen gaan neuronen bij ALS en FTD te veel en te snel signalen afvuren.
• De auteurs van de studie ontwikkelden een nieuw medicijn dat overactieve neuronen bij ALS kon kalmeren.

Een studie aan Northwestern University, die zenuwweefsel van patiënten en in het lab gekweekte menselijke neuronen gebruikt, heeft ontdekt hoe een belangrijk eiwit TDP-43, dat gelinkt is aan de ziekte, overactieve zenuwcellen stimuleert bij de neurodegeneratieve ziekten amyotrofische laterale sclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD).

De bevindingen zijn alleen een antwoord op het oude mysterie waarom zenuwcellen overactief zijn bij ALS en FTD, maar wijzen ook op een veelbelovend nieuw medicijn om het ziekteverloop te vertragen of te voorkomen.

De bevindingen werden gepubliceerd in Nature Neuroscience op 31 oktober.

ALS, een ziekte die de motorneuronen in het ruggenmerg aantast en progressieve zwakte en spieratrofie veroorzaakt, treft ongeveer 350 000 mensen wereldwijd. FTD leidt tot atrofie in de frontale en temporale hersenkwabben. Deze gebieden bepalen persoonlijkheid en controleren gedrag en taal. Er wordt geschat dat er wereldwijd tussen 1,2 en 1,8 miljoen mensen leven met een vorm van FTD.

Vertaling: Joske Van Peer

Bron: Northwestern Now Story