21 mei 2026

Samenvatting

Primaire laterale sclerose (PLS) is een zeldzame neurodegeneratieve motorneuronziekte die wordt gekenmerkt door progressieve en selectieve aantasting van de centrale motorneuronen in de bulbaire en spinale regio’s. Naar schatting maakt deze aandoening 1–5% van alle motorneuronziekten uit en treedt ze doorgaans op in het vijfde of zesde levensdecennium, waarbij mannen iets vaker worden getroffen dan vrouwen. Volgens de huidige consensus criteria berust de diagnose op het aantonen van progressieve disfunctie van de bovenste motorneuronen zonder betrokkenheid van de onderste motorneuronen, waarbij geïsoleerde symptomen van de bovenste motorneuronen gedurende ten minste vier jaar aanhouden, teneinde een langzaam progressieve, overwegend bovenste motorneuronale vorm van amyotrofische laterale sclerose (ALS) uit te sluiten. Het Franse netwerk voor motorneuronziekten (FILSLAN) heeft een nationaal diagnose- en zorgprotocol (PNDS) ontwikkeld met als doel de diagnostische criteria te standaardiseren, de differentiële diagnose te optimaliseren en evidence-based aanbevelingen te doen voor de therapeutische behandeling en follow-up in het hele land.

Deze aanbevelingen zijn opgesteld in overeenstemming met het methodologische kader van de Franse Nationale Gezondheidsautoriteit voor zeldzame ziekten. Het protocol biedt praktische richtlijnen voor het stellen van de diagnose PLS als uitsluitingsdiagnose, waarbij onderscheid wordt gemaakt met ALS en erfelijke spastische paraplegieën, en voor het organiseren van passende klinische en paraklinische onderzoeken. Het schetst tevens de indicaties voor genetisch onderzoek in geselecteerde gevallen en definieert een multidisciplinaire behandelingsstrategie die gericht is op symptomatische behandeling, vroegtijdige revalidatie, bewaking van de ademhaling en voeding, en psychosociale ondersteuning. Gezien het langzamere verloop van PLS in vergelijking met ALS is een halfjaarlijkse multidisciplinaire opvolging over het algemeen aangewezen. Dit protocol heeft tot doel de klinische praktijk te harmoniseren en de patiëntenzorg te verbeteren, waarbij wordt erkend dat er momenteel geen ziekteverloop beïnvloedende therapieën beschikbaar zijn.

Vertaling: Ann Bracke

Bron: Revue Neurologique