21. Mai 2026
Zusammenfassung
Zusammenfassung
Primäre laterale Sklerose (PLS) ist eine seltene neurodegenerative Motoneuronerkrankung, die durch eine fortschreitende und selektive Beteiligung des zentralen Motoneurons in den Bulbar- und Spinalregionen gekennzeichnet ist. Schätzungen zufolge macht diese Erkrankung 1–5 % aller Motoneuronerkrankungen aus und tritt typischerweise im fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt auf, wobei Männer leicht überwiegen. Gemäß den aktuellen Konsenskriterien beruht die Diagnose auf dem Nachweis einer fortschreitenden Funktionsstörung der oberen Motoneuronen ohne Beteiligung der unteren Motoneuronen, wobei isolierte Anzeichen einer oberen Motoneuronen-Funktionsstörung mindestens vier Jahre lang bestehen müssen, um eine langsam fortschreitende, vorwiegend die oberen Motoneuronen betroffene Form der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) auszuschließen. Das französische Netzwerk für Motoneuronerkrankungen (FILSLAN) hat ein nationales Diagnose- und Behandlungsprotokoll (PNDS) entwickelt, um die Diagnosekriterien zu vereinheitlichen, die Differentialdiagnose zu optimieren und evidenzbasierte Empfehlungen für die therapeutische Behandlung und Nachsorge im gesamten Staatsgebiet bereitzustellen. Diese Empfehlungen wurden gemäß dem methodologischen Rahmen der französischen Nationalen Gesundheitsbehörde für seltene Krankheiten ausgearbeitet. Das Protokoll bietet praktische Leitlinien für die Feststellung von PLS als Ausschlussdiagnose, für die Abgrenzung gegenüber ALS und erblichen spastischen Paraplegien sowie für die Organisation geeigneter klinischer und paraklinischer Untersuchungen. Außerdem werden darin die Indikationen für Gentests in ausgewählten Fällen dargelegt und eine multidisziplinäre Behandlungsstrategie definiert, deren Schwerpunkte auf der symptomatischen Behandlung, der frühzeitigen Rehabilitation, der Überwachung der Atemfunktion und der Ernährung sowie der psychosozialen Unterstützung liegen. Angesichts des im Vergleich zu ALS langsameren Krankheitsverlaufs bei PLS ist eine halbjährliche multidisziplinäre Nachsorge in der Regel angemessen. Dieses Protokoll zielt darauf ab, die klinische Praxis zu vereinheitlichen und die Patientenversorgung zu verbessern, wobei berücksichtigt wird, dass derzeit keine krankheitsmodifizierenden Therapien zur Verfügung stehen.
Übersetzung: Marijke Praet
Quelle: Revue Neurologique