21 mai 2026

Résumé

La sclérose latérale primaire (SLP) est une maladie neurodégénérative rare du motoneurone caractérisée par une atteinte progressive et sélective des motoneurones centraux dans les régions bulbaire et spinale. On estime qu’elle représente 1 à 5 % des maladies des neurones moteurs et se manifeste généralement au cours de la cinquième ou la sixième décennie de la vie, avec une légère prédominance masculine.

Selon les critères de consensus actuels, le diagnostic repose sur la démonstration d’une dysfonction progressive des motoneurones supérieurs en l’absence d’implication des motoneurones inférieurs, avec persistance de signes isolés des motoneurones supérieurs pendant au moins quatre ans afin d’exclure une forme à progression lente de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) avec prédominance des motoneurones supérieurs. Le Réseau Français de Diagnostic et de Prise en charge des Maladies du Motoneurone (FILSLAN ou Filière de Santé Maladies Rares SLA et Maladies du Neurone Moteur) a développé un Protocole National de Diagnostic et de Prise en Charge (PNDS) dans le but d’uniformiser les critères diagnostiques, d’optimiser le diagnostic différentiel et de fournir des recommandations fondées sur des données probantes pour la gestion thérapeutique et le suivi sur l’ensemble  du territoire national. Ces recommandations ont été élaborées en conformité avec le cadre méthodologique de l’Autorité Nationale de la Santé pour les maladies rares. Le protocole fournit des directives pratiques pour établir le diagnostic de SLP par exclusion, le distinguant de la SLA et des paraplégiques spastiques héréditaires et, pour organiser les examens cliniques et paracliniques appropriés. Il décrit également les indications pour les tests génétiques dans des cas sélectionnés et définit une stratégie de gestion multidisciplinaire centrée sur le traitement symptomatique, la réhabilitation précoce, la surveillance respiratoire et nutritionnelle, ainsi que le soutien psychosocial. Compte tenu de l’évolution plus lente de la SLP par rapport à la SLA, un suivi pluridisciplinaire biannuel est généralement approprié. Ce protocole vise à harmoniser la pratique clinique et à améliorer les soins aux patients, tout en tenant compte de l’absence actuelle de traitements modificateurs de la maladie.

Traduction: Viviane

                                                                                                                              Source: Revue Neurologique