24 juni 2026

Nu afdoende genetische tests beschikbaar zijn, zullen familieleden van patiënten die lijden aan amyotrofische laterale sclerose (ALS) de komende tien jaar wellicht steeds vaker gespecialiseerde ALS-centra bezoeken. Dat staat te lezen in een studie die verscheen in Neurology Genetics.

ALS is een zeldzame en progressieve neurodegeneratieve ziekte die de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aantast. ALS-patiënten verliezen gaandeweg de controle over hun spieren en dat leidt meestal binnen de vijf jaar tot totale verlamming en de dood.

“Het genetische risico op de ziekte kan dankzij opkomende genetische therapieën en een groeiend aantal genetische tests steeds vroeger worden ingeschat, wat vroegtijdiger interventies mogelijk maakt”, zegt auteur Jennifer Morganroth, een MD die verbonden is aan het Massachusetts General Hospital in Boston en die lid is van de American Academy of Neurology.

“We hebben al van meer dan 40 genen ontdekt dat ze verband houden met ALS. Onze studie raamde het aantal door de ziekte getroffen dragers van de vier meest gangbare ALS-genen en het aantal dragers onder hun familieleden, en voorziet voor het komende decennium fors toegenomen controlebezoeken aan gespecialiseerde ALS-centra.”

Hoe kwamen we tot die ramingen?

De onderzoekers ontwierpen een populatiemodel om te ramen hoeveel mensen in elke VS-staat lijden aan een vorm van ALS die wordt veroorzaakt door de genetische varianten SOD1, C9orf72, FUS en TARDBP, en hoeveel familieleden eveneens drager zijn maar nog geen symptomen vertonen.

Daartoe maakten ze gebruik van ALS-gegevens van een studie die in Atlanta werd gevoerd. Ze vergeleken die data met de schatting van de populatie-aantallen die het U.S. Census Bureau in 2023 maakte. Het precieze aantal ALS-gevallen haalden ze uit een nationaal register.

Ze schatten dat er voor elke patiënt gemiddeld 4,25 verwanten waren die genetisch positief testten en die zich één keer per jaar moeten laten onderzoeken in een ALS-centrum.

Een steeds grotere vraag naar tests

De onderzoekers raamden dat zich in 2026, 2.704 genetisch bepaalde ALS-gevallen zouden voordoen en dat er 10.944 gendragers zouden zijn. In de meeste staten zou zodoende het aantal extra ziekenhuisbezoeken beperkt blijven tot minder dan 50 per ALS-centrum. In 12 staten zou het gaan om tussen de 50 en de 99 extra consultaties, maar het aantal zou nergens hoger dan 100 liggen.

Na tien jaar gaat de vraag echter fors toenemen. Volgens het model zijn tegen dan 7.474 mensen getroffen door een genetische variant en loopt het aantal dragers op tot 26.111. Slechts zes staten zullen onder de 50 jaarlijkse bezoeken per ALS-centrum blijven; bij 22 staten zal het gaan om 50 tot 99 consultaties; in 18 staten loopt het aantal op tot 100 à 199 bezoeken; en in drie staten wordt de kaap van de 200 overschreden.

Het percentage staten met 100 of meer bijkomende bezoeken zal met andere woorden stijgen van 0% tot 42%, terwijl het aantal staten met minder dan 50 extra bezoeken zal dalen van 74% tot 12%. De jaarlijkse groei bedraagt zowat 12% voor de patiënten en 10% voor de dragers.

Hoe gaan we dit opvangen?

“Meer tests betekent dat we meer risicogevallen identificeren. We moeten dan ook extra langetermijnszorg inplannen”, zegt Morganroth.

“We moeten inspelen op de klinische behoeften van de risicopopulatie, met speciale aandacht voor de staten waar ze het vaakst bij de centra zullen aankloppen. Die centra moeten dan ook klaar zijn om ze op te vangen, zeker naarmate steeds meer gengerichte therapieën, biomerkercontrolesystemen en preventieve onderzoekmethoden beschikbaar worden.”

Een zwak punt van de studie is dat het om een planningsmodel gaat dat geen exacte cijfers biedt. Ze gaat uit van grootschalige genetisch screening, maar dat kan in de praktijk overtrokken blijken.

Morganroth zegt dat toekomstige studies meer gedetailleerde informatie kunnen opleveren en kunnen nagaan of zorg vanop afstand en meer fondsen voor multidisciplinaire centra bijkomende steun kunnen bieden aan patiënten en dragers.

Vertaling: Bart De Becker

Bron: Medical Express and American Academy of Neurology