24. Juni 2026

Die Verfügbarkeit von Gentests für amyotrophen  Lateralsklerose (ALS) für Personen mit einem Familienmitglied, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, wird voraussichtlich die Zahl der Klinikbesuche in spezialisierten ALS-Zentren im nächsten Jahrzehnt stark erhöhen, so eine in Neurology Genetics veröffentlichte Studie.

ALS ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark betrifft. Betroffene verlieren die Fähigkeit, Muskelbewegungen auszulösen und zu steuern, zu initiieren und zu kontrollieren, was oft zu vollständiger Lähmung und innerhalb von fünf Jahren zum Tod führt.

„Aufkommende genetische Therapien sowie die Ausweitung genetischer Tests identifizieren Menschen mit einem genetischen Risiko für ALS, die von einer frühzeitigen Intervention profitieren könnten,“ sagte die Studienautorin Jennifer Morganroth, MD, vom Massachusetts General Hospital in Boston und Mitglied der American Academy of Neurology.

„Mehr als 40 mit ALS assoziierte Gene wurden identifiziert. Unsere Studie schätzte die aktuelle Anzahl der Menschen in den Vereinigten Staaten, die vier häufige ALS-Genvarianten tragen, sowie die Anzahl der Verwandten als potenzielle Gen-Träger und prognostizierte, dass der Bedarf an Pflege in spezialisierten ALS-Zentren im nächsten Jahrzehnt erheblich zunehmen wird.“

Wie die die Projektionen entwickelt wurden

Für die Studie entwickelten die Forscher ein Bevölkerungsmodell, um zu schätzen, wie viele Menschen in jedem Bundesstaat an ALS leiden, die durch vier häufige Genvarianten, SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP, verursacht werden, sowie die Anzahl der Menschen, die mit ihnen verwandt sind und diese Genvarianten tragen, jedoch keine Symptome aufweisen.

Sie betrachteten die ALS-Daten aus einer Studie in Atlanta und verglichen sie mit den Bevölkerungszahlen der US-amerikanischen Volkszählung 2023. Sie nutzten auch die ALS-Fallzahlen aus einem nationalen Register.

Sie schätzen, dass auf jede Person mit ALS durchschnittlich 4,25 Verwandte kommen, die positiv auf das Gen getestet wurden, und dass diese Verwandten einmal jährlich eine Kontrolluntersuchung in einem ALS-Zentrum benötigen würden.

Die Nachfrage nach klinischen Dienstleistungen steigt im Laufe der Zeit

Forscher prognostizierten, dass im Jahr 2026 in den USA 2.704 Menschen eine genbedingte Form von ALS haben werden und 10.944 Träger des Gens sein werden. Die Forscher fanden heraus, dass in den meisten Bundesstaaten jährlich weniger als 50 zusätzliche Klinikbesuche pro ALS-Zentrum erforderlich waren, wobei 12 Bundesstaaten im Bereich von 50 bis 99 zusätzlichen Klinikbesuchen lagen und kein Bundesstaat 100 überschritt.

Im zehnten Jahr steigt die Nachfrage nach Klinikbesuchen deutlich an. Das Modell prognostiziert 7.474 Menschen mit einer genetisch bedingten Form von ALS und 26.111 Genträger. Nur sechs Bundesstaaten verzeichnen weniger als 50 Besuche pro ALS-Zentrum und Jahr; 22 Bundesstaaten haben 50 bis 99 Besuche; 18 Bundesstaaten erreichen 100 bis 199; und drei überschreiten 200.

Der Anteil der Bundesstaaten mit 100 oder mehr zusätzlichen Besuchen pro ALS-Zentrum stieg im Laufe des Jahrzehnts von 0 % auf 42 %, während der Anteil der Bundesstaaten mit weniger als 50 zusätzlichen Besuchen pro Klinik von 74 % auf 12 % sank. Die durchschnittliche jährliche Wachstumsrate betrug von Jahr eins bis Jahr zehn etwa 12 % für Menschen mit genetisch bedingter ALS und 10 % für Genträger.

Planung einer höheren Patientenbelastung

„Da immer mehr gefährdete Verwandte genetische Tests durchführen lassen, wird die Testung mehr Träger von Genen identifizieren, weshalb spezialisierte ALS-Zentren die langfristige Betreuung von mehr Menschen planen müssen“, sagte Morganroth.

„Die klinischen Bedürfnisse von Menschen mit einem genetischen Risiko für ALS vorherzusehen und zu wissen, in welchen Bundesstaaten die größten Zuwächse in dieser Patientengruppe zu erwarten sind, ist entscheidend für die Verbesserung der Versorgung und dafür, dass die Kliniken bereit sind, wenn neue Therapien verfügbar werden. Dies wird zunehmend wichtig, da gezielte Gentherapien, Biomarker-Überwachung und präventive Studien weiterhin entstehen.“

Eine Einschränkung der Studie war, dass die Prognosen auf einem Modell basieren und dazu dienen, die Zukunft zu planen, und nicht, um genaue Zahlen zu liefern. Das Modell geht von einem umfassenden genetischen Screening und einer Nachverfolgung unter den Menschen aus, die mit ALS leben, sowie ihren gefährdeten Angehörigen, was den Bedarf an Klinikbesuchen überschätzen könnte.

Morganroth stellte fest, dass zukünftige Studien detailliertere Daten untersuchen und feststellen sollten, ob Telemedizin, neben einer erhöhten Finanzierung für multidisziplinäre ALS-Zentren, den Trägern des ALS-Gens helfen kann.

Übersetzung: Viviane

Quelle: Medical Express and American Academy of Neurology