24 juin 2026

La disponibilité de tests génétiques concernant la sclérose latérale amyotrophique (SLA) pour les personnes ayant un membre de la famille diagnostiqué avec la maladie devrait augmenter considérablement le nombre de consultations dans les centres spécialisés en SLA au cours de la prochaine décennie, selon une étude publiée dans le Neurology Genetics.

La SLA est une maladie neurodégénérative rare et progressive qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Les personnes atteintes de SLA perdent la capacité d’initier et de contrôler leurs mouvements musculaires, ce qui conduit souvent à une paralysie totale et au décès dans les cinq ans.

 » Les thérapies géniques émergentes, conjuguées à l’essor des tests génétiques, permettent d’identifier les personnes présentant un risque génétique de développer une SLA  qui pourraient bénéficier d’une intervention précoce », explique Jennifer Morganroth, MD, auteure de l’étude, médecin au Massachusetts General Hospital de Boston et membre de l’Académie américaine de neurologie.

« Plus de 40 gènes associés à la SLA ont été identifiés. Notre étude a estimé le nombre actuel de personnes aux États-Unis porteuses de quatre variants génétiques courants de la SLA, ainsi que le nombre de proches potentiellement porteurs, et a projeté que le besoin de soins dans les centres spécialisés en SLA augmenteront considérablement au cours de la prochaine décennie. »

Comment les projections ont été élaborées

Pour cette étude, les chercheurs ont développé un modèle de population visant à estimer le nombre de personnes, dans chaque État, susceptibles d’être atteintes de SLA  causée par quatre variants génétiques courants : SOD1, C9orf72, FUS et TARDBP, ainsi que le nombre de personnes apparentées porteuses de ces variants génétiques mais ne présentant aucun symptôme.

Ils ont examiné les données sur la SLA  issues d’une étude à Atlanta et les ont comparées aux chiffres de population selon les estimations du Bureau du recensement des États-Unis de 2023. Ils ont également utilisé les données des cas de SLA provenant d’un registre national.

Ils ont estimé que pour chaque personne atteinte de SLA, il y aurait en moyenne 4,25 proches qui testeraient positifs en tant que porteurs de gènes, et ces proches auraient besoin d’un bilan de santé chaque année dans un centre SLA.

La demande de services cliniques augmente au fil du temps

Les chercheurs ont estimé qu’en 2026 aux États-Unis, 2 704 personnes seront atteintes d’une forme génétique de SLA et que 10.944 seront des porteurs de gènes. Les chercheurs ont constaté que, dans la plupart des États, moins de 50 visites supplémentaires cliniques étaient nécessaires chaque année par centre de SLA, avec 12 États dans la fourchette de 50 à 99 visites supplémentaires et aucun État ne dépassant 100.

Au cours de la 10e année, la demande de visites cliniques augmente considérablement. Le modèle projette 7. 474 personnes avec une forme de SLA liée aux gènes et 26.111 porteurs de gènes. Seuls six États restent en-dessous de 50 visites annuelles par centre de SLA ; 22 États comptent entre 50 et 99 visites ; 18 États atteignent entre 100 et 199 et trois dépassent 200.

La proportion d’États avec 100 visites supplémentaires ou plus par centre SLA a augmenté au cours de la décennie, passant de 0 % à 42 %, tandis que le pourcentage d’États enregistrant moins de 50 consultations supplémentaires par centre a chuté de 74 % à 12 %. Le taux de croissance annuel composé de la première à la dixième année était d’environ 12 % pour les personnes atteintes d’une SLA d’origine génétique et de 10 % pour les porteurs de gènes.

Planification d’une charge de patients plus importante

« À mesure que davantage de proches à risque passent des tests génétiques, ces tests identifieront davantage de porteurs de gènes, aussi les centres spécialisés SLA doivent planifier les soins à long terme pour un plus grand nombre de personnes, » a déclaré Morganroth.

« Anticiper les besoins cliniques des personnes présentant un risque génétique pour la SLA, ainsi que les États qui pourraient connaître les plus fortes augmentations de cette population de patients, est essentiel afin d’améliorer les soins et de garantir que les cliniques soient prêtes lorsque de nouvelles thérapies deviennent disponibles. Cela deviendra de plus en plus important à mesure que les thérapies ciblées sur les gènes, le monitoring des biomarqueurs et les essais préventifs continuent d’émerger. »

Une des limites de cette étude réside dans le fait que ces prévisions sont basées sur un modèle et visent à aider la planification du futur, et non à fournir des chiffres exacts. Le modèle suppose la généralisation d’un large dépistage génétique et du suivi chez les personnes atteintes de SLA et leurs proches à risque, ce qui peut surestimer le besoin de consultations médicales.

Morganroth a noté que les études futures devraient examiner des données plus détaillées et déterminer si la télésanté, en plus d’un financement accru pour les centres de soins multidisciplinaires de la SLA, peut aider les personnes porteuses du gène de la SLA.

Traduction: Viviane

Source: Medical Express and American Academy of Neurology