22 September 2026

Dit programma weerspiegelt de inzet van Otsuka om – waar de lokale regelgeving dit toestaat – vroegtijdige toegang te bieden tot geneesmiddelen in onderzoek (buiten

klinische studies om). Dit is bedoeld voor mensen met zeldzame en levensbedreigende aandoeningen voor wie weinig of geen behandelingsmogelijkheden bestaan.

Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization kondigt de start aan van een wereldwijd ‘Early Access Program’ (EAP) voor Ulefnersen, een experimenteel geneesmiddel dat zich richt op RNA. Het programma is bedoeld voor personen bij wie een genetisch subtype van amyotrofische laterale sclerose (ALS), bekend als FUS-ALS, is vastgesteld. Deze vorm wordt veroorzaakt door mutaties in het ‘fused in sarcoma’ (FUS)-gen. Deelnemers moeten beschikken over een bevestigde genetische diagnose en voldoen aan vooraf vastgestelde criteria.

FUS-ALS is een zeldzame vorm van ALS die zich vaak op jongere leeftijd manifesteert en doorgaans snel verergert. De ziekte tast de spierfunctie aan, waardoor patiënten hun zelfstandigheid verliezen; ze worden gaandeweg minder in staat om te bewegen, spreken, slikken en ademen, wat uiteindelijk tot een voortijdig overlijden leidt. Er zijn momenteel geen goedgekeurde therapieën die specifiek de onderliggende genetische oorzaak van FUS-ALS aanpakken; dit onderstreept de grote, nog onvervulde behoefte aan effectieve behandelingsopties. Voor patiënten met FUS-ALS die aan de criteria voldoen, biedt het EAP een mogelijke weg om toegang te krijgen tot het experimentele middel Ulefnersen. De beschikbaarheid van het programma, de toelatingscriteria en de aanvraagprocedures kunnen per land verschillen en in de loop van de tijd worden aangepast. Voor de meest actuele informatie over de wereldwijde beschikbaarheid kunt u terecht op www.otsuka-us.com/early-access-programs.

“Onze aanpak voor de vroegtijdige toegang tot Ulefnersen is gebaseerd op een beoordeling van het beschikbare klinische bewijsmateriaal en onze toewijding aan patiëntveiligheid”, aldus John Kraus, M.D., Ph.D., Executive Vice President en Chief Medical Officer bij Otsuka. Voor mensen die leven met FUS-ALS, hun families, mantelzorgers en belangenbehartigers, zijn beslissingen over een behandeling zeer persoonlijk. Dit programma is gebaseerd op veiligheid, transparantie en vertrouwen, met als doel om weloverwogen beslissingen tussen in aanmerking komende patiënten en hun zorgverleners te ondersteunen. Naarmate het Ulefnersen-programma zich verder ontwikkelt, blijven wij ons inzetten voor een open dialoog met de FUS-ALS-gemeenschap en een nauwe samenwerking met internationale en lokale gezondheidsautoriteiten.

Het EAP (Early Access Program – programma voor vroege toegang) voor Ulefnersen kan beschikbaar zijn voor personen bij wie een genetische diagnose van FUS-ALS is vastgesteld, die niet kunnen deelnemen aan een lopend klinisch onderzoek en die voldoen aan andere vooraf vastgestelde criteria. Otsuka kan geen directe verzoeken voor toegang tot het EAP in behandeling nemen van patiënten of hun naasten. Alle verzoeken voor vroege toegang moeten worden ingediend door de behandelend arts, namens de persoon die met FUS-ALS leeft. Na beoordeling en eventuele goedkeuring van een aanvraag zijn nog verdere stappen vereist voordat de behandeling kan starten; hierbij kan het gaan om wettelijke en ethische goedkeuringen, de gereedheid van het behandelcentrum en patiëntspecifieke vereisten. De tijd die verstrijkt tussen de aanvraag en de start van de behandeling kan variëren, afhankelijk van deze factoren. Behandelend artsen die informatie wensen over de toelatingscriteria, of die een aanvraag willen indienen, kunnen terecht op het ‘Otsuka Early Access Portal’. Voor overige vragen kunt u contact opnemen via EarlyAccessProgram@otsuka-us.com.

Ulefnersen is een middel in onderzoek en is nog niet goedgekeurd door de Amerikaanse FDA of enige andere regelgevende instantie wereldwijd.

Over FUS-ALS

FUS-ALS is een zeldzame vorm van amyotrofische laterale sclerose (ALS) die op uiteenlopende leeftijden kan voorkomen – ook bij kinderen en jongeren – en die vaak een snel verloop kent1. Het is een genetisch gedefinieerd subtype van ALS, veroorzaakt door pathogene varianten in het ‘fused in sarcoma’ (FUS)-gen; dit subtype komt voor bij naar schatting 0,6% van alle ALS-gevallen1. FUS-mutaties komen vaker voor bij ALS op kinder- en jongerenleeftijd en zijn verantwoordelijk voor naar schatting 43–52% van die gevallen3. Deze mutaties leiden tot de ophoping van toxisch FUS-eiwit in motorische zenuwcellen (motorneuronen), wat neurodegeneratie tot gevolg heeft2.

Bij vormen die op jonge leeftijd beginnen (early-onset en juveniele gevallen), kan het ziekteverloop leiden tot ademhalingsfalen en overlijden, vaak binnen 1 tot 2 jaar na het ontstaan ​​van de eerste symptomen1. Voor de diagnose is doorgaans een gespecialiseerde klinische beoordeling en genetisch onderzoek ter bevestiging vereist4. Er zijn momenteel geen goedgekeurde therapieën die specifiek gericht zijn op de onderliggende genetische oorzaak van FUS-ALS; dit onderstreept de dringende, nog onvervulde behoefte aan effectieve behandelingsmogelijkheden1.

Over Ulefnersen

Ulefnersen is een experimenteel, op RNA gericht geneesmiddel dat is ontworpen om te binden aan FUS-pre-messenger-RNA (pre-mRNA) en de aanmaak van FUS-eiwit bij mensen met FUS-ALS te verminderen. Door de spiegels van FUS-mRNA te verlagen, beoogt Ulefnersen de productie van FUS-eiwit te verminderen, inclusief de gemuteerde vormen die bijdragen aan de degeneratie van motorische neuronen bij FUS-ALS.

Door zich te richten op de onderliggende genetische oorzaak van FUS-ALS, vertegenwoordigt Ulfnersen een potentiële op FUS gerichte therapeutische aanpak voor mensen die met de ziekte leven. Ulefnersen wordt toegediend via intrathecale injectie, waardoor directe toediening aan het centrale zenuwstelsel mogelijk is.

Ulefnersen bevindt zich momenteel in klinische ontwikkeling en wordt geëvalueerd in de wereldwijde fase 1-3 FUSION-studie (NCT04768972) bij mensen met FUS-ALS. In 2024 sloot Otsuka Pharmaceutical een exclusieve wereldwijde licentieovereenkomst met Ionis Pharmaceuticals om Ulefnersen verder te ontwikkelen en op de markt te brengen. Ulefnersen werd ontdekt en ontwikkeld door Ionis.

Ulefnersen is een onderzoeksproduct en is niet goedgekeurd door de FDA of enige regelgevende instantie wereldwijd.

Ulefnersen heeft de Fast Track-aanduiding voor FUS-ALS gekregen van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) en de weesstatus voor ALS van de Amerikaanse FDA, het European Medicines Agency (EMA) en Swissmedic.

Referenties

1. Moens T, Da Cruz S, Neumann M et al. Amyotrophic lateral sclerosis caused by FUS mutations: advances with broad implications. The Lancet Neurology, 24, 166-178
2. U.S. Department of Health and Human Services. (2025, April 1). Silencing a faulty gene may uncover clues to rare forms of ALS. National Institutes of Health.
3. Martins, I. (2020, April 17). FUS mutations cause most cases of ALS in adolescents, literature review finds. ALS News Today.
4. Roggenbuck J, et al; ALS Genetic Testing and Counseling Guidelines Expert Panel. Ann Clin Transl Neurol. 2023;10(11):2074-2091.

                                                                   Bron: Persbericht Businesswire

Vertaling: Gerda Eynatten-Bové