22 septembre 2026

Ce proCe programme témoigne de l’engagement d’Otsuka à faciliter l’accès précoce aux médicaments expérimentaux en dehors d’un essai clinique, lorsque la réglementation locale le permet, pour les personnes atteintes de maladies rares et potentiellement mortelles qui disposent de peu ou pas d’options de traitement.

Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization a annoncé le lancement d’un programme mondial d’accès précoce (EAP)  pour l’ulefnersen, un médicament expérimental ciblant l’ARN, destiné aux personnes éligibles atteintes d’un sous-type génétique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) connu sous le nom de FUS-SLA, causé par des mutations du gène¹ fused in sarcom (ou sarcome fusionné) (FUS), qui ont un diagnostic génétique confirmé et répondent aux critères d’éligibilité prédéfinis du programme.

La FUS-SLA est une forme rare de SLA qui se caractérise par un âge d’apparition plus précoce et qui évolue souvent rapidement¹. La maladie progresse en érodant la fonction musculaire, impactant l’indépendance des patients alors qu’ils perdent leur capacité à bouger, parler, avaler et respirer, menant finalement à une mort prématurée2. Actuellement, il n’existe pas de thérapies approuvées ciblant spécifiquement la cause génétique sous-jacente de la FUS-SLA soulignant l’important besoin non satisfait de traitements efficaces. Pour les personnes éligibles atteintes de la  SLA-FUS qui répondent aux critères du programme, l’EAP offre une voie potentielle pour accéder au médicament expérimental ulefnersen. La disponibilité du programme, les critères d’éligibilité et les procédures de candidature peuvent varier selon les pays et évoluer au fils du temps. Pour les informations les plus récentes sur la disponibilité mondiale, veuillez consulter www.otsuka-us.com/early-access-programs.

« Notre approche de l’accès précoce à l’ulefnersen repose sur une évaluation des données cliniques disponibles et sur notre engagement envers la sécurité des patients », a déclaré John Kraus, MD, Ph.D., vice-président exécutif et directeur médical d’Otsuka. « Pour les personnes atteintes de FUS-SLA, leurs familles, leurs aidants et leurs défenseurs, les décisions relatives au traitement sont profondément personnelles. Ce programme est bâti sur une base de sécurité, de transparence et de confiance, avec pour objectif de soutenir des décisions éclairées entre les patients éligibles et leurs prestataires de soins de santé. Au fur et à mesure de l’évolution du programme ulefnersen, nous restons déterminés à dialoguer ouvertement avec la communauté FUS-SLA et à collaborer étroitement avec les autorités sanitaires internationales et locales. »

L’EAP à l’ulefnersen peut être accessible aux personnes présentant un diagnostic génétique confirmé de FUS-SLA qui ne sont pas en mesure de participer à un essai clinique en cours et qui répondent à d’autres critères d’éligibilité prédéfinis. Otsuka n’est pas en mesure d’accepter les demandes directes d’accès au programme EAP émanant de patients ou d’aidants. Toutes les demandes d’accès précoce doivent être initiées par un médecin traitant au nom de la personne atteinte de FUS-SLA. Après examen et acceptation éventuelle d’une demande, des étapes supplémentaires seront nécessaires avant que le traitement puisse débuter,  celles-ci peuvent inclure l’obtention des autorisations réglementaires et éthiques requises, la préparation du centre de traitement et le respect des exigences spécifiques au patient. Le délai potentiel entre la demande et le début du traitement variera en fonction de ces facteurs. Les médecins traitants souhaitant obtenir des informations sur les critères d’éligibilité ou souhaitant déposer une demande sont invités à consulter l’EAP d’Otsuka. Pour toute question supplémentaire, veuillez contacter EarlyAccessProgram@otsuka-us.com.

L’ulefnersen est un produit expérimental et n’a été approuvé ni par la FDA américaine ni par aucune autre autorité réglementaire dans le monde.

À propos de FUS-ALS

La FUS-SLA est une forme rare de sclérose latérale amyotrophique (SLA) qui apparaît au sein de d’une large tranche d’âge, incluant des patients pédiatriques et juvéniles et, est souvent rapidement progressive¹. Il s’agit d’un sous-type génétiquement défini de la SLA, causé par des variants pathogènes dans le gène fusionné dans le sarcome (or fused in sarcoma, FUS), représentant environ 0,6 % de tous les cas de SLA¹. Les mutations de FUS sont plus fréquentes dans la SLA juvénile et pédiatrique, où elles représenteraient entre 43 et 52 % des cas³. Ces mutations entraînent une accumulation de la protéine FUS toxique dans les motoneurones, provoquant la neurodégénérescence².

Dans les cas d’apparition précoce et juvénile, la progression de la maladie peut entraîner une insuffisance respiratoire et la mort, souvent dans les 1 à 2 ans suivant l’apparition des symptômes¹. Le diagnostic nécessite généralement une évaluation clinique spécialisée et des tests génétiques de confirmation⁴. Il n’existe actuellement aucune thérapie approuvée ciblant spécifiquement la cause génétique sous-jacente de la FUS-ALS, soulignant le besoin crucial non satisfait d’options de traitement efficaces¹.

À propos d’Ulefnersen

L’ulefnersen est un médicament expérimental ciblant l’ARN, conçu pour se lier à l’ARN pré-messager (pré-ARNm) du gène FUS et réduire la production de la protéine FUS chez les personnes atteintes de SLA associée à FUS. En diminuant les taux d’ARNm de FUS, l’ulefnersen vise à réduire la production de la protéine FUS, y compris des formes mutantes qui contribuent à la dégénérescence des motoneurones dans la SLA associée à FUS.

En ciblant la cause génétique sous-jacente de la SLA-FUS, l’ulefnersen représente une approche thérapeutique potentielle ciblant la protéine FUS pour les personnes atteintes de cette maladie. L’ulefnersen est administré par injection intrathécale, permettant une diffusion directe dans le système nerveux central.

L’ulefnersen est actuellement en développement clinique et fait l’objet d’une évaluation dans le cadre de l’essai international de phase 1 à 3 FUSION (NCT04768972) mené auprès de personnes atteintes de SLA-FUS. En 2024, Otsuka Pharmaceutical a conclu un accord de licence mondial exclusif avec Ionis Pharmaceuticals afin de poursuivre le développement et la commercialisation de l’ulefnersen. L’ulefnersen a été découvert et développé par Ionis.

L’ulefnersen est un produit expérimental et n’a été approuvé ni par la FDA ni par aucune autre autorité réglementaire dans le monde.

Ulefnersen a obtenu la désignation Fast Track pour FUS-ALS par la U.S. Food and Drug Administration (FDA) et la désignation Orphan pour la SLA par la U.S. FDA, l’Agence européenne des médicaments (EMA) et Swissmedic.

Références

1. Moens T, Da Cruz S, Neumann M et al. Amyotrophic lateral sclerosis caused by FUS mutations: advances with broad implications. The Lancet Neurology, 24, 166-178
2. U.S. Department of Health and Human Services. (2025, April 1). Silencing a faulty gene may uncover clues to rare forms of ALS. National Institutes of Health.
3. Martins, I. (2020, April 17). FUS mutations cause most cases of ALS in adolescents, literature review finds. ALS News Today.
4. Roggenbuck J, et al; ALS Genetic Testing and Counseling Guidelines Expert Panel. Ann Clin Transl Neurol. 2023;10(11):2074-2091.

                                                            Source: Press release Businesswire

Traduction: Viviane