29 Juli 2026

Symptomen gerelateerd aan spraak leiden tot snellere diagnose dan zwakte in ledematen

•             Bij ALS die begint in het bulbaire gebied (bulbaire ALS) wordt de diagnose ongeveer vier maanden eerder gesteld dan bij ALS die begint in de ledematen (spinale ALS).

•             ALS die in de ledematen begint, wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd, wat leidt tot vertraging van cruciale behandeling en zorg.

•             Strategieën om de bekendheid met ALS die in de ledematen begint te vergroten, kunnen de vertraging in de diagnose verminderen.

Bij mensen bij wie amyotrofische laterale sclerose (ALS) begint met spraak- en slikproblemen – bekend als bulbaire ALS – wordt de diagnose doorgaans ongeveer vier maanden eerder gesteld dan bij mensen bij wie de ziekte begint met zwakte in de armen of benen (spinale ALS).

Dit blijkt uit een gecombineerde analyse van gegevens uit 13 studies in acht landen, met in totaal meer dan 3.300 patiënten. De onderzoekers merkten op dat, hoewel de eerdere diagnose bij de bulbaire vorm een ​​feit is, het exacte tijdsverschil onzeker blijft.

“Strategieën om de bekendheid met ALS die in de ledematen begint te vergroten onder huisartsen en orthopedisch chirurgen zijn wenselijk,” schreven de auteurs in de studie *Diagnostic Delay in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review and Meta-Analysis Comparing Time From Symptom Onset to Diagnosis in Bulbar-Onset Versus Limb-Onset Disease*, gepubliceerd in *Cureus*.

Bij mensen met ALS sterven de zenuwcellen die spierbewegingen aansturen – de motorische neuronen – geleidelijk af. Dit leidt tot progressieve spierzwakte; de ​​meeste mensen overleven nog twee tot vier jaar nadat de eerste ALS-symptomen zijn opgetreden.

ALS kan in verschillende delen van het lichaam beginnen. De vorm die in de ledematen begint (spinale ALS), waarbij zwakte in een arm of been optreedt, maakt ongeveer 60% tot 70% van de gevallen uit. De bulbaire vorm, die begint met onduidelijke spraak, slikproblemen of stemveranderingen, is goed voor ongeveer 25% tot 30% van de gevallen.

Wetenschappers combineren gegevens op zoek naar antwoorden

Er bestaat geen sluitende test om ALS vast te stellen. In plaats daarvan baseren artsen zich op klinische criteria die zoeken naar tekenen van schade aan zowel de bovenste motorische neuronen (van hersenen naar ruggenmerg) als de onderste motorische neuronen (van ruggenmerg naar spieren). Vaak moeten ze het verloop van de ziekte enige tijd observeren voordat ze een formele ALS-diagnose kunnen stellen.

Hierdoor ligt de periode tussen het ontstaan ​​van de symptomen en een bevestigde diagnose doorgaans tussen de negen en achttien maanden. Hoewel afzonderlijke onderzoeksgroepen al eerder melding maakten van dit tijdsverschil bij vormen van de ziekte die beginnen in het bulbaire gebied (hersenstam) versus de ledematen, had nog niemand de schattingen gecombineerd tot één gezamenlijke vergelijking.

Om dit hiaat op te vullen, doorzochten wetenschappers twee medische databases en selecteerden ze 13 relevante studies die tussen 2000 en 2023 waren gepubliceerd. Deze studies omvatten 898 patiënten bij wie de ziekte in het bulbaire gebied begon en 2.438 patiënten bij wie deze in de ledematen begon. Negen van de studies leverden voldoende statistische gegevens op om te worden samengevoegd voor analyse, terwijl de overige vier beschrijvend werden behandeld.

Uit de gecombineerde analyse bleek dat de diagnose bij patiënten met een bulbaire aanvang gemiddeld 4,42 maanden eerder werd gesteld dan bij patiënten bij wie de ziekte in de ledematen begon. Alle gecombineerde studies, evenals de vier beschrijvende studies, wezen in dezelfde richting: een vroegere diagnose bij de bulbaire vorm van de ziekte.

Een statistische toets waarbij telkens één studie werd weggelaten, toonde aan dat het resultaat consistent bleef (variërend van 4,08 tot 4,74 maanden); dit wijst erop dat de bevindingen niet door één enkele studie werden bepaald.

De onderzoekers opperden dat het verschil mogelijk te maken heeft met de wijze waarop bulbaire symptomen als ALS worden herkend en hoe alarmerend deze symptomen zijn voor zowel patiënten als artsen. Zoals de auteurs het omschrijven, zijn bulbaire symptomen “ongewoon, verontrustend en opvallend”, wat kan leiden tot een snellere verwijzing naar een neuroloog.

Zwakte in de ledematen komt daarentegen vaak voor en wordt in eerste instantie vaak toegeschreven aan bekendere aandoeningen, zoals ruggenmergproblemen, het carpaaltunnelsyndroom of perifere neuropathie (zenuwschade buiten de hersenen en het ruggenmerg). Hierdoor bezoeken patiënten mogelijk eerst andere specialisten voordat ze bij een neuroloog terechtkomen.

De onderzoekers wezen op enkele beperkingen van hun analyse, waaronder het feit dat de meeste studies retrospectief waren en afhankelijk waren van het geheugen van patiënten of artsen wat betreft het moment waarop de symptomen begonnen. Dit kan leiden tot onnauwkeurigheden.

Op basis van een formeel beoordelingssysteem genaamd GRADE werd de zekerheid van het totale bewijsmateriaal als zeer laag beoordeeld, voornamelijk omdat de opgenomen studies retrospectief waren. Volgens de auteurs weerspiegelt deze beoordeling de onzekerheid over de exacte omvang van het tijdsverschil van vier maanden, en niet over de richting ervan.

Omdat de overleving bij ALS echter in maanden wordt gemeten, is dit verschil in tijd tot diagnose klinisch relevant, “omdat het de start van ziekteremmende behandeling en multidisciplinaire zorg uitstelt”, aldus de onderzoekers.

“De resultaten pleiten voor gerichte bewustwordingsstrategieën die zich richten op de behandelaars die het vaakst te maken krijgen met presentaties waarbij de symptomen in de ledematen beginnen – waaronder huisartsen, orthopedisch chirurgen en wervelkolomspecialisten – om zo de vertraging in de diagnose te beperken en het therapeutisch venster voor beschikbare behandelingen optimaal te benutten,” concludeerde het team.

Vertaling: Gerda Eynatten-Bové

Bron: ALS News Today