29. Juli 2026

Sprachsymptome führen zu einer schnelleren Diagnose als Schwäche in den Gliedmaßen

• Eine ALS mit bulbarem Beginn wird etwa vier Monate früher diagnostiziert als eine ALS mit Beginn in den Gliedmaßen.
• Eine ALS mit Beginn in den Gliedmaßen wird häufig falsch diagnostiziert, was zu Verzögerungen bei der lebenswichtigen Behandlung und Versorgung führt.
• Strategien zur Sensibilisierung für die bei den Gliedmaßen beginnende ALS können diagnostische Verzögerungen verringern.

Bei Menschen, deren amyotrophe Lateralsklerose (ALS) mit Sprach- und Schluckproblemen beginnt – was als „bulbärer Beginn“ bezeichnet wird –, erfolgt die Diagnose in der Regel etwa vier Monate früher als solche, bei denen die Erkrankung mit einer Schwäche der Arme oder Beine beginnt – was als „limbischer Beginn“ bezeichnet wird..

Dies geht aus einer gepoolten Analyse von Daten aus 13 Studien in acht Ländern mit mehr als 3.300 Patienten hervor. Die Forscher stellten fest, dass zwar eine frühere Diagnose des bulbären Ausbruchs tatsächlich möglich ist, der genaue Zeitpunkt jedoch weiterhin ungewiss bleibt.

„Maßnahmen zur Sensibilisierung von Hausärzten und Orthopäden für die in den Extremitäten beginnende ALS sind erforderlich“, schrieben die Autoren in der Studie „Diagnoseverzögerung bei amyotropher Lateralsklerose: Eine systematische Übersicht und Metaanalyse zum Vergleich der Zeit vom Symptombeginn bis zur Diagnose bei bulbärer und in den Extremitäten beginnender Erkrankung“, die in Cureus veröffentlicht wurde..

Bei Menschen mit ALS sterben die Nervenzellen, die die Muskelbewegung steuern, sogenannte Motoneuronen, allmählich ab. Dies führt zu fortschreitender Muskelschwäche, und die meisten Menschen überleben zwei bis vier Jahre nach  dem ersten Auftreten der ALS-Symptome.

ALS kann an verschiedenen Körperstellen beginnen. Die in den Gliedmaßen beginnende Form von ALS , die mit Schwäche im Arm oder Bein beginnt, macht etwa 60 % bis 70 % der Fälle aus. Die Bulbar-onset-Erkrankung, die mit lallender Sprache, Schluckbeschwerden oder Stimmveränderungen beginnt, macht etwa 25 % bis 30 % der Fälle aus.

Wissenschaftler bündeln Daten, um nach Antworten zu suchen

Es gibt keinen endgültigen Test, der ALS bestätigt. Stattdessen verlassen sich Ärzte auf klinische Kriterien, die sowohl auf Schäden an den oberen Motoneuronen (Gehirn zum Rückenmark) als auch an den unteren Motoneuronen (Rückenmark zu Muskeln) suchen, und müssen die Krankheit oft über die Zeit beobachten, bevor sie eine formelle ALS-Diagnose stellen.

Aus diesem Grund wurde das Intervall zwischen Symptombeginn und einer bestätigten Diagnose in der Regel mit neun bis 18 Monaten angegeben. Obwohl einzelne Forschungsgruppen diese Verzögerung getrennt für bulbar-onset-Disease und Limb-on-set-Disease berichtet haben, hat niemand die Schätzungen zu einem einzigen, gepoolten Vergleich zusammengefasst.

Um diese Lücke zu schließen, durchsuchten Wissenschaftler zwei medizinische Datenbanken und identifizierten 13 geeignete Studien, die zwischen 2000 und 2023 veröffentlicht wurden. Diese Studien umfassten 898 Patienten mit bulbärem Beginn und 2.438 Patienten mit spinaler ALS. Neun der Studien lieferten genügend statistische Daten, um für die Analyse zusammengefasst zu werden, während die übrigen vier narrativ beschrieben wurden.

In der gepoolten Analyse wurden bulbar-onset-Patienten im Durchschnitt 4,42 Monate schneller diagnostiziert als Patienten mit spinaler ALS. Alle kombinierten Studien sowie alle vier narrativen Studien deuteten in dieselbe Richtung hin und begünstigten eine frühere Diagnose bei bulbar-onset-Disease.

Ein statistischer Test, der jeweils eine Studie entfernte, zeigte, dass das Ergebnis konstant blieb und zwischen 4,08 und 4,74 Monaten reichte, was darauf hindeutet, dass keine einzelne Studie die Ergebnisse vorantrieb.

Die Forscher schlugen vor, dass die Lücke damit zusammenhängen könnte, wie bulbäre Symptome als ALS erkannt werden und wie alarmierend diese Symptome für Patienten und Ärzte sind. Wie die Autoren es beschreiben, sind bulbäre Symptome „ungewöhnlich, belastend und offensichtlich“, was eine schnellere Überweisung an einen Neurologen erforderlich machen kann.

Gliedmaßenschwäche hingegen ist häufig und wird oft zunächst auf vertrautere Erkrankungen wie Wirbelsäulenerkrankungen, Karpaltunnelsyndrom oder periphere Neuropathie (Nervenschäden außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks) zurückgeführt). Daher können Patienten andere Spezialisten aufsuchen, bevor sie sich an einen Neurologen wenden.

Die Forscher stellten einige Einschränkungen in ihrer Analyse fest, unter anderem, dass die meisten Studien retrospektiv waren und darauf angewiesen waren, dass Patienten oder Kliniker sich daran erinnerten, wann die Symptome begannen. Dies kann zu Ungenauigkeiten führen.

Mit einem formalen Bewertungssystem namens GRADE wurde die Gesamtsicherheit der Evidenz als sehr niedrig bewertet, hauptsächlich weil die eingeschlossenen Studien rückwirkend waren. Die Autoren sagten, diese Bewertung spiegele Unsicherheit über die genaue Größe der viermonatigen Lücke wider und nicht die Richtung.

Da das Überleben von ALS jedoch in Monaten gemessen wird, ist diese diagnostische Lücke klinisch bedeutsam, „weil sie krankheitsverändernde Behandlung und multidisziplinäre Versorgung hinauszögert,” sagten sie.

“Die Ergebnisse unterstützen gezielte Bewusstseinsstrategien, die sich an die Kliniker richten, die am ehesten auf Symptome in den Gliedmaßen stoßen, einschließlich Hausärzten, Orthopäden und Wirbelsäulenspezialisten, um die Diagnoseverzögerung zu reduzieren und das therapeutische Zeitfenster für verfügbare Behandlungen zu maximieren,” stellte das Team fest.

Quelle: ALS News Today

Übersetzung: Marijke Praet