29 juillet 2026

Les troubles de la parole permettent un diagnostic plus rapide que la faiblesse des membres

• La SLA à début bulbaire est diagnostiquée environ quatre mois plus tôt que la SLA à début limbique.
• La SLA à début limbique fait souvent l’objet d’un diagnostic erroné, ce qui retarde la mise en place d’un traitement et de soins essentiels.
• Des stratégies de sensibilisation à la SLA à début limbique peuvent réduire les retards de diagnostic.

Les personnes dont la sclérose latérale amyotrophique (SLA) débute par des troubles de la parole et de la déglutition, ce qu’on appelle la forme bulbaire, sont généralement diagnostiquées environ quatre mois plus tôt que celles dont la maladie commence par une faiblesse des bras ou des jambes, ce qu’on appelle la forme spinale.

C’est ce qui ressort d’une analyse groupée des données issues de 13 études menées dans huit pays et portant sur plus de 3 300 patients. Les chercheurs ont noté que, bien que le diagnostic plus précoce de la SLA à début bulbaire soit avéré, le moment précis de ce diagnostic reste incertain.

« Des stratégies visant à sensibiliser les médecins généralistes et les chirurgiens orthopédistes à la SLA à début limbique sont nécessaires », ont écrit les auteurs dans l’étude intitulée « Retard de diagnostic dans la sclérose latérale amyotrophique : revue systématique et méta-analyse comparant le délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic dans la forme à début bulbaire par rapport à la forme à début limbique », publiée dans Cureus.

Chez les personnes atteintes de SLA, les cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires, appelées motoneurones, meurent progressivement. Cela entraîne une faiblesse musculaire progressive, et la plupart des personnes survivent entre deux et quatre ans après l’apparition des premiers symptômes de la SLA.

La SLA peut se manifester dans différentes parties du corps. La forme spinale (« des membres »), qui débute par une faiblesse dans un bras ou une jambe, représente environ 60 % à 70 % des cas. La forme « bulbaire », qui se manifeste par des troubles de l’élocution, des difficultés à avaler ou des changements de voix, représente environ 25 % à 30 % des cas.

Les scientifiques mettent en commun leurs données pour trouver des réponses

Il n’existe pas de test définitif permettant de confirmer la SLA. Les médecins s’appuient donc sur des critères cliniques visant à mettre en évidence des lésions tant au niveau des motoneurones supérieurs (du cerveau à la moelle épinière) que des motoneurones inférieurs (de la moelle épinière aux muscles), et doivent souvent observer l’évolution de la maladie sur une certaine période avant de poser un diagnostic formel de SLA.

De ce fait, l’intervalle entre l’apparition des symptômes et le diagnostic confirmé est généralement estimé entre neuf et 18 mois. Si certains groupes de recherche ont rapporté séparément ce délai pour la forme bulbaire et la forme spinale, personne n’avait jusqu’à présent regroupé ces estimations dans une seule comparaison globale.

Pour combler cette lacune, les chercheurs ont effectué des recherches dans deux bases de données médicales et ont identifié 13 études éligibles publiées entre 2000 et 2023. Ces études portaient sur 898 patients présentant un début bulbaire et 2 438 patients présentant un début au niveau des membres. Neuf de ces études fournissaient suffisamment de données statistiques pour être regroupées en vue d’une analyse, tandis que les quatre autres étaient décrites sous forme narrative.

Dans l’analyse groupée, les patients présentant un début bulbaire ont été diagnostiqués en moyenne 4,42 mois plus tôt que ceux présentant un début au niveau des membres. Toutes les études regroupées, ainsi que les quatre études narratives, allaient dans le même sens, en faveur d’un diagnostic plus précoce dans les cas de début bulbaire.

Un test statistique consistant à exclure une étude à la fois a montré que le résultat restait cohérent, variant entre 4,08 et 4,74 mois, ce qui indique qu’aucune étude en particulier n’était à l’origine de ces conclusions.

Les chercheurs ont émis l’hypothèse que cet écart pourrait être lié à la manière dont les symptômes bulbaires sont identifiés comme relevant de la SLA et au degré d’inquiétude que ces symptômes suscitent chez les patients et les médecins. Comme le décrivent les auteurs, les symptômes bulbaires sont « inhabituels, angoissants et évidents », ce qui peut inciter à une orientation plus rapide vers un neurologue.

La faiblesse des membres, en revanche, est courante et souvent attribuée dans un premier temps à des pathologies plus connues telles que les maladies de la colonne vertébrale, le syndrome du canal carpien ou la neuropathie périphérique (lésions nerveuses situées en dehors du cerveau et de la moelle épinière). Par conséquent, les patients peuvent consulter d’autres spécialistes avant de se rendre chez un neurologue.

Les chercheurs ont relevé certaines limites dans leur analyse, notamment le fait que la plupart des études étaient rétrospectives et reposaient sur les souvenirs des patients ou des cliniciens concernant le moment où les symptômes sont apparus. Cela peut entraîner des imprécisions.

À l’aide d’un système de notation formel appelé GRADE, le niveau de certitude des données globales a été jugé très faible, principalement parce que les études incluses étaient rétrospectives. Les auteurs ont précisé que cette notation reflétait l’incertitude quant à la durée exacte de ce délai de quatre mois, plutôt qu’à son sens.

Mais comme la survie en SLA se mesure en mois, ce délai de diagnostic revêt une importance clinique, « car il retarde la mise en place d’un traitement modificateur de la maladie et la prise en charge multidisciplinaire », ont-ils déclaré.

« Ces résultats plaident en faveur de stratégies de sensibilisation ciblées, destinées aux cliniciens les plus susceptibles de rencontrer des cas présentant un début de la maladie au niveau des membres, notamment les médecins généralistes, les chirurgiens orthopédistes et les spécialistes de la colonne vertébrale, afin de réduire le retard de diagnostic et d’optimiser la fenêtre thérapeutique pour les traitements disponibles », a conclu l’équipe.

Source : ALS News Today

Traduction: V. Berlaimont