3 november 2025

Alle gegevens van meer dan 1100 deelnemers van Answer ALS, waaronder gegevens van de ARC-studie van ALS TDI, zijn nu geharmoniseerd en toegankelijk via het Neuromine Data Portal, de grootste open bron voor ALS onderzoek ter wereld om ontdekkingen te versnellen.

Answer ALS kondigde de volledige vrijgave van haar uitgebreide klinische en multi-omics dataset voor ALS aan. Dit is het hoogtepunt van een meerjarig onderzoeksprogramma en een baanbrekende samenwerking met het ALS Therapy Development Institute (ALS TDI). Voor de eerste keer zijn de volledige gegevens van meer dan 1100 deelnemers aan de Answer ALS studie, evenals de gegevens van de ARC-studie van ALS TDI. Ze zijn samengevoegd en beschikbaar in een cloudgebaseerd platform. Deze mijlpaal bouwt verder op de nog nooit eerder geziene bron voor wetenschappers wereldwijd die twee van de grootste ALS-datasets samenbrengt in het Neuromine Data Portal. Onderzoekers kunnen nu meer dan 150 terabytes geharmoniseerde gegevens raadplegen van meer dan 2500 ALS-patiëntprofielen om de zoektocht naar nieuwe behandelingen en inzichten in amyotrofische laterale sclerose (ALS) te versnellen.

Deze uitgebreide dataset bevat meerdere lagen van omics-gegevens voor elke patiënt die allemaal rigoureus verwerkt zijn om de hoogste kwaliteit te garanderen. “We zijn al jaren bezig om de Answer ALS multi-omic dataset te bouwen en te verfijnen. Op dit moment bevat die dan 1100 grondig gekarakteriseerde deelnemers,” zegt Terri Thompson, PhD, Program Director of Data Management bij Answer ALS. “Het is een groeiende bron die we voortdurend bijwerken om de meest kwaliteitsvolle en betrouwbare gegevens te garanderen. Dit is de meest uitgebreide en actief evoluerende dataset voor ALS-onderzoek. Nu al versnelt ze ontdekkingen in laboratoria over heel de wereld.”

Het Answer ALS-team heeft een rijk scala aan biologische gegevens van iedere patiënt verzameld en geanalyseerd, waaronder:

• genomics: volledige genoomsequencing;
• transcriptomics: genexpressieprofielen (RNA-sequencing);
• proteomics: eiwitexpressie en biomarkergegevens;
• epigenomics: epigenetische markers (bv. DNA-methylatie);
• klinische gegevens: gedetailleerde klinische geschiedenissen en resultaten.

Deze gegevens zijn gelinkt aan biologische monsters van patiënten en geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC), ze bieden wetenschappers een uitgebreid beeld van de biologie van iedere patiënt. Alle informatie is vrij toegankelijk via Neuromine, het cloudgebaseerd gegevensplatform van Answer ALS. Het platform brengt nu multi-omics- en klinische datasets van zowel Answer ALS en het ARC-programma van ALS TDI samen.

De integratie van de gegevens van de ARC-studie van ALS TDI is transformerend, het is bijna een verdubbeling van de hoeveelheid gegevens die toegankelijk zijn via Neuromine. “De vrijgave van deze volledige gegevens is een doorbraak in de ALS-onderzoeksgemeenschap,” zegt dr. Fernando G. Vieira, CEO en Chief Scientific Officer van ALS TDI. “Door de gegevens van de lopende studie van ALS TDI samen te voegen met de uitgebreide dataset van Answer ALS, hebben we een bron van ongeëvenaarde omvang gecreëerd voor ALS-onderzoek. De gecombineerde dataset zal wetenschappers in staat stellen om sneller dan ooit nieuwe ziektepatronen te ontdekken en therapeutische doelwitten te identificeren. Omdat de ARC-studie nog lopende is, blijven we gegevens toevoegen om ervoor te zorgen dat Neuromine een voortdurend groeiende drijfkracht blijft voor ontdekkingen.” Het ARC-programma verzamelt al meer dan acht jaar essentiële klinische en biologische gegevens van personen met ALS. Naarmate nieuwe deelnemers zich inschrijven, zullen de voortdurende bijdragen de Neuromine-databank verder uitbreiden.

Vroege en vrije toegang tot de gegevens van Answer ALS heeft wereldwijd al honderden onderzoeksinspanningen versneld. Sinds initiële lancering van Neuromine in 2021 zijn er meer dan 500 onafhankelijke ALS-onderzoeksprojecten opgestart en tientallen wetenschappelijke papers gepubliceerd die gebruik maakten van de vrij toegankelijke gegevens van Answer ALS. 

In zowel de academische- als de industriewereld zijn onderzoekers de gecombineerde dataset aan het gebruiken om op een ongeziene schaal ALS subtypes te identificeren, biomarkers te ontdekken en nieuwe hypotheses te testen.

“Ik heb altijd gezegd dat ALS-doorbraken vallen zoals dominostenen,” zegt Ed Rapp, hij is voorzitter van de Answer ALS Advisory Board en heeft zelf ALS. “Jarenlang was de ontbrekende dominosteen ‘big data’. Nu, met de meeste recente vrijgave van Neuromine gegevens, overhandigen we farmaceutische bedrijven en onderzoekers de meest diepgaande, real-world inzichten ooit van personen met ALS, zoals mezelf.”

“Als iemand die al tien jaar leeft met ALS, is zien hoe mijn gegevens wetenschappers wereldwijd inspireren precies de reden waarom ik al die jaren mijn bloed, tijd en middelen heb gegeven. Die gegevens zijn niet enkel getallen, ze zijn een deel van ons. Elke keer dat iemand een nieuwe aanwijzing ontdekt in deze dataset, voel ik dat. We wachten niet op hoop, we bouwen het op, beetje bij beetje. We zullen niet stoppen tot we de essentie van het ziekteverloop veranderd hebben.”

Vertaling: Joske Van Peer

Bron: ANSWER ALS