Abstract

Recente studies suggereren dat amyotrofische laterale sclerose (ALS) een proces in meerdere stappen volgt. We evalueerden deze hypothese in een goed gedefinieerde ALS-populatie in Palermo, Sicilië, bijna volledig gevolgd door ons ALS Clinical Center. Incidentgegevens van het ALS-centrum (2014-2023) werden geanalyseerd, inclusief zowel sporadische als familiale ALS-vormen van de ziekte. Om het meerstappenproces te evalueren, hebben we de natuurlijke log van leeftijdsspecifieke incidentie geregresseerd tegen de natuurlijke log van de leeftijd van de patiënt. We identificeerden 216 ALS-patiënten. We kregen een helling van 5 (r2 = 0,93); het 95% BI varieerde van 2,51 tot 7,60 en bleef relatief breed vanwege de kleine steekproefomvang, met een p-waarde van 0,008. De hellingsschatting was consistent met een proces van 6 stappen. In de ALS-populatie van Palermo bevestigt de meerstappenanalyse een proces dat consistent is met een 6-stappenmodel. Deze gegevens, verkregen in een relatief homogene populatie, benadrukken verder de waarschijnlijkheid van strikte interactie tussen omgevings- en genetische variabelen bij de ziekte. Onze gegevens bieden inzicht in de complexiteit van de mechanismen die betrokken zijn bij de pathogenese van de ziekte, met name tijdens de asymptomatische fase. Deze studie ondersteunt de hypothese dat een enkele therapeutische wondermiddel waarschijnlijk onvoldoende zou zijn om de progressie van de ziekte te stoppen of te vertragen.

Vertaling: Guy Vollemaere

Bron: Natuur